Харлекин синдром: узроци, патофизиологија, клиника, лијечење и прогноза

Харлекин синдром је ретка форма тешке конгениталне ихтиозе (лезије на кожи), у којој се стратум цорнеум стврдне и напукне након рођења бебе. Патологија је комбинована са прераним порођајем.

Ова болест се назива ихтиоза Харлекин, тешка урођена ихтиоза, плод Харлекина.

Опште информације

Болест је карактеристична за новорођенчад било ког пола. У свету је мање од 100 епизода Харлекин синдрома код новорођенчета.

Претпоставља се наслеђивање овог синдрома аутосомним рецесивним механизмом (то јест, оба родитеља имају скривену болест која се у њима не манифестује, али када се сретну, спавајући гени родитеља се уједињују и дијете има урођену патологију).

Етиологија Харлекин синдрома

Узроци појаве нису јасни. Међутим, присуство оштрих разлика у боји коже на обе половине тела детета, када је постављено на њеној страни, повезано је са породним повредама, које су праћене повредама диенцефаличног региона (тј. Диенцефалона), као и инфекције новорођенчади стафилококима.

Патофизиологија

Харлекин ихтиоза је праћена смањеном микроциркулацијом и периферним протоком крви због неуролошких поремећаја, који се састоје од једностраног оштећења или асиметрије функција нервни симпатички систем. И, као што је горе поменуто, је патогномонски знак гушења или ТБИ новорођенчади.

Постоји претпоставка да се задебљање (индукција) стратум цорнеума, карактеристичног за ову патологију, развија као посљедица дефекта у синтези липида или дефосфорилације протеина, због чега се они излучују у кожу и као резултат тога долази до поремећаја у формирању потоњег.

Анамнеза и клиника

Почетак болести, односно патолошко задебљање коже и њено пуцање са формирањем дубоких дефеката, већ се уочава када се рађа.

Карактеристични симптоми овог синдрома су тачке које могу у потпуности покрити једну половину тела, а ноге и руке детета су само делимично покривене таквим местима. У случају хипертермије или прегревања бебе, та места добијају светлу кестењасту нијансу, а када постану суперхлађена, постају плава. У нормалном стању детета, они су скоро невидљиви. Поред тога, Харлекин синдром је праћен хипертрофијом ногу и руку с једне стране, црвенилом (хиперемијом) једне од половица лица и прекомерним знојењем исте половине.

Локални симптоми . Кожне манифестације Харлекин синдрома манифестују се у облику густе и круте коже са појавом троугластих / хексагоналних / полигоналних плакова који се формирају током пуцања захваћене коже. Истовремено, кожа има жуту или сиву боју са плаковима и јарко црвеним дубоким пукотинама на површини.

Поред тога, јавља се наглашена ектропија (тј. Еверзија) очног капка, ектракција (деформација у облику уста риба), равне, деформисане уши, ау неким случајевима и микроцефалија.

Општи симптоми . Већина деце са Харлекин синдромом рођена је мртва или умире одмах након рођења. Такве бебе слабо једу, пате од поремећаја електролита и поремећаја преноса топлоте. Због ригидности коже, уочавају се потешкоће са дисањем и кретањем.

Дубоке пукотине су често инфициране, што доводи до развоја сепсе.

Дијагностика

Дијагноза "Харлекин синдром" је постављена у складу са карактеристичним клиничким манифестацијама и подацима из неуролошких студија, које укључују МР од кичмене мождине и мозга.

Диференцијална дијагностика Овај синдром треба спровести са блажим обликом ихтиозног урођеног, такозваног "колоидног фетуса".

Хистопатхологи . У биопсији коже код болесника са Харлекин синдромом, присутни су знакови типични за ову патологију: компактна ортокератоза и задебљање рожнатог слоја и одсуство грануларних слојева, опструкција (опструкција) егзокриних жлезда и присуство хиперкератотичног детритуса у себацеоус гландс. У фоликулима косе долази до акумулације кератинских маса локализираних око косе, што доводи до манифестације патолошких пренаталних поремећаја.

Ултрамикроскопија . У истраживању грануларног слоја у њему се посматрају патолошки трансформисана ламеларна тела, ау стратум цорнеум-у постоји потпуно одсуство (недостатак) липидних плоча и / или липидних инклузија.

Прогнозе и курс

Харлекин синдром има веома неповољан ток и незадовољавајућу прогнозу. Већина новорођенчади умире након рођења због прераног рођења, сепсе или абнормалности у равнотежи електролита и терморегулацији.

Терапија

Лечење ове патологије спроводи неуропатолог.

Преживљавање је побољшано давањем системских ретиноида, као што су Ацитретин и Исотретиноин, међутим, лезије коже остају, што негативно утиче на квалитет живота ових пацијената.

Поред тога, спроводи се системско интензивно подржавајуће лечење у циљу спречавања инфективних компликација, одржавања равнотеже електролита и воде и нормалне температуре, као и осигуравања нормалне исхране новорођенчета.

У случају благог тока синдрома, родитељима се препоручује да одржавају температуру ваздуха на нивоу од 20 степени и да вежбају вегетативни систем и крвне судове, односно постепено прилагођавају дете хладноћи и топлоти.

Превенција

Превентивне мере у присуству харлекинског синдрома сведене су на рано откривање и адекватно лечење патолошких стања фетуса и труднице. Поред тога, неопходна је пажљива превенција хипоксије у порођаја (тј. Адекватна достава).