Људска генетика: концепт, основе, методе учења

Људска генетика је наука која комбинује генетику и медицину. Посвећен је законима наслеђивања, промене, еволуције човека. Ова наука разматра и појединце, чије је стање у потпуности у складу са нормом, и имају различите индивидуалне знакове физиологије, психологије, наслијеђене од рођења, као и патолошких стања. Генетика разматра и аспекте понашања. Основни задатак научника је да одреди шта се формира под утицајем животне средине и шта чини генотип.

Генерал виев

Људска генетика се заснива на општим законима - они су универзални, могу се применити на широк спектар врста и појединаца, а човек није изузетак. Тренутно је идентификовано више од 3.000 знакова који су својствени човеку. Они утичу на морфологију, биохемију и физиологију. 120 њих се односи на род. Научници су били у стању да идентификују и истраже 23 врсте генетских веза. Било је могуће направити мапу хромозома на којој су фиксирани многи гени.

Посебну пажњу треба посветити истраживањима која се проводе у оквиру усавршавања људске генетике, посвећене малим популацијама, односно друштвима у којима не живи више од једне и пол тисуће људи. Научници су открили да за такву групу људи учесталост уласка у бракове прелази 90%, тако да у само једном вијеку сви учесници постају други рођаци. Истраживања су показала да се у таквим условима повећава ризик од рецесивних мутација. Око осам процената од њих су смртоносне, неке су повезане са структуром очију или скелета. Мутације се често уочавају већ у фази формирања фетуса, што доводи до преране смрти - чак и пре порођаја или непосредно након рођења.

Карактеристике и бројеви

Истражујући људску генетику, било је могуће идентификовати да је хаплоидни скуп комбинација гена у количини од најмање 100.000, али за неке овај број достиже милион. Један геном - извор мутација од једног до десет. Повећање вероватноће мутација за 0,001% за одређеног појединца не значи практично ништа, али када се процењује здравље популације, слика се мења - број пацијената се мери стотинама и хиљадама. Анализирајући добијене информације, научници су могли да процене колико је важан мутагени утицај света око нас. Истраживањем на нивоу популације може се схватити величина проблема.

Проучавајући људски геном у генетици, било је могуће установити да су неке особине својствене особи, због чега се научни напредак успорава. Посебно, кариотип има велики број хромозома, поред тога, мало деце се обично рађа у браку. И током трудноће, претежно жена носи само једно дијете. Могући су изузеци, али су ретки. Сложеност проучавања људске генетике повезана је са трајањем сазревања и спором променом генерација, као и са немогућношћу да се формира брачна база, организује експериментално укрштање и примени вештачке технологије за активирање мутација.

Проучавање људске генетике није само присилна борба са потешкоћама и проблемима, већ и одређени број специфичних заслуга. Мутације су својствене људима, а њихова разноликост расте. Поред тога, детаљно је проучавана физиологија, анатомија врсте. Становништво у цјелини је бројно, што значи да знанственици могу бирати између постојећих таквих бракова који најближе одговарају циљевима научног рада који се проводи.

Немојте стајати мирно

Задаци људске генетике су проучавање начина наслеђивања, у којим облицима се манифестују генетске особине код различитих појединаца. Данас научници сигурно знају да се сет знакова значајно разликује од особе до особе. Ово се објашњава релевантношћу свих типова наслеђивања: доминантним, рецесивним геном, аутосомским, кодоминантним, у вези са сексуалним хромозомом. Да би се постигла максимална тачност истраживања, потребно је користити специфичне методе - такве су дизајниране посебно за проучавање особе. Рад на новим методама и начинима који ће пружити више информација о овој теми не престаје.

Више од једне деценије, научници нису само прикупљали нове информације. У хуманој генетици користе се аналитички приступи који укључују анализу већ познатих података, узимајући у обзир нове информације које су примљене. Овакав текући аналитички процес омогућава проширење каталога људских карактеристика које се преносе између генерација.

Човек и наука

Проучавање људске генетике укључује проучавање механизама наслеђивања и карактеристике варијабилности својствених човеку као врсти. Алтернативни термин за науку је антропогенетика. Наука је посвећена разликама и заједницама људи, објашњеним наследним фактором. Тренутно је прихваћено да медицинска генетика постане посебна категорија. Ово подручје је посвећено насљедним болестима, методама њиховог лијечења и превенције. Релевантност истраживања је уско повезана са великом акумулираном базом података о овом питању. Било је могуће добити јасне информације о морфологији и физиологији, биокемији људи. Све ове информације су релевантне за проучавање генетске специфичности представника популације.

Посебности проучавања наследности, људска генетика је наука која је уско повезана са специфичностима друштва, етике, људске биологије. Ово узима у обзир да особа има способност да апстрактно мисли, да опажа податке. Ове особине се сматрају неоспорним предностима које нису својствене другим објектима које проучава генетика.

Истраживање: како су организовани?

У хуманој генетици користе се методе: цитогенетика, статистика, популационе студије, онтогенетика, генеалогија, моделирање. Дистрибуирани двоструки приступ проучавању човека. Занимљив и много корисних информација - дерматоглифика. У хуманој генетици се користи метода хибридизације, која се користи као материјал за рад соматске ћелије. Такође су релевантни приступи који омогућавају рад на молекуларном нивоу.

Поред главне употребе помоћних техника - оне су дизајниране за више информација. То укључује употребу микробиологије, биокемије, имунологије и других сродних дисциплина.

Генеалоги

Овај метод људске генетике заснива се на проучавању особина, својстава која се наслеђују од особе до особе. Да бисте учили, морате имати приступ педигреу појединца. Први пут је такав приступ развио Галтон, а да би га поједноставио, Иуст је касније предложио употребу условне симболике. Генеалогија укључује формирање педигреа и накнадну анализу информација.

У оквиру такве методе људске генетике, потребно је прво прикупити свеобухватне податке о породици. Даље, информације се фиксирају графички користећи стандардне симболе. У оквиру аналитичке студије прикупљене базе података, процјењује се да ли се нека особина може назвати породицом, те утврдити којим се механизмом преноси. Научници истражују генотипове блиских сродника, израчунавају ризике појаве анализиране особине у будућим генерацијама. Појединачне особине су својствене различитим механизмима наслеђивања, а њихове особине су видљиве приликом анализе педигреа.

О детаљима

За аналитички рад у овој методи проучавања људске генетике, прво морате формирати идеју правила моногеног преноса својстава наслеђем. Модификациони знаци који су истражени на овај начин су дискретни, детерминистички, подељени. Да би се проценила дискретност, неопходно је анализирати морфологију, физиологију, биохемију, имунологију, клиничке критеријуме.

Посебно детаљне информације о систематизацији особина могу се наћи у дјелима Киусика, који је објавио каталог менструалних особина. Генеалогија као метода истраживања је упоредива са хибридна метода а разлике су због друштвених карактеристика и људске биологије. Тренутно, овај приступ се широко користи у истраживањима мутација, насљеђивања везаног за пол, као иу оквиру медицинског генетског савјетовања.

Твин ваи

Овај метод проучавања људске генетике указује на присуство близанаца. Предмети се истражују, научници откривају које су сличности између њих, које су разлике. Близанци разматрају само ону децу која су узгајана и истовремено рођена истој мајци. Постоје моно- и дизиготне форме. У првом случају изворни материјал је зигота, док су генотипови исти, спол је исти. Код два зигота, генотипови близанаца су различити, а пол може бити исти или не.

Када се методом близанаца користи за проучавање људске генетике, зиготичност се прво открива полисимптоматским приступом. Људи се процјењују на сличност по карактеристикама за које је утврђено наслеђе, а утицај на животну средину на њих је минималан. Када је могуће тачно одредити зигозност, појединци се упоређују за одређену особину.

Конкордантни пар је откривен ако је одређена особина присутна код оба близанца. У његовом одсуству, један од близанаца говори о нескладном пару. Ако се двострука метода користи за проучавање људске генетике, узима се у обзир да добијене информације најтачније омогућавају процјену улоге насљеђивања и колико снажно окружење утиче на корекцију одређене особине. Научници могу да одреде које су особине наслеђене, зашто се гени разликују по пенетранцији. У оквиру студије могуће је процијенити колико ефективно вањски фактори утјечу на појединца, од лијекова до приступа образовању.

Цитогенетика

Медицинска људска генетика укључује проучавање ћелијских структура под микроскопом. Као део ове студије фокусира се на хромозоме. Главни задатак специјалисте је да идентификује сполни хроматин, да спроведе кариотипирање. Овај процес је неопходан да би се идентификовали метафазни хромозоми.

Кариотип је скуп диплоидних хромозома, карактеристичан за одређену врсту. Идиограм је кариотип фиксиран у облику дијаграма. Ефикасно је спровести кариотипирање ако постоје појединачни лимфоцити. Прво, извађен је известан број ћелија способних за дељење, добијене су метафазне плоче, хипотонични раствор. Систематизација се врши на један од два начина - Париз или Денвер.

Денверска верзија претпоставља да се узме у обзир облик, величина хромозома, ау раду се примењује метода континуираног бојења. Постоји седам категорија хромозома. Сложеност приступа је у томе што није лако идентификовати појединачне хромозоме унутар групе.

Паришка метода класификације укључује бојење метафазних хромозома. Сваки од њих има јединствен образац, а дискови омогућавају јасну диференцијацију.

Пренатална дијагноза

Генетика и људско здравље су уско повезани. Да би се спречило рађање детета које пати од патолошких поремећаја, користи се пренатална дијагноза. Ова мјера се сматра примарним начином превенције насљедних болести. Постоји неколико приступа дијагнози, избор у корист одређеног зависи од специфичности породице и стања будуће мајке.

Индиректна метода истраживања људске генетике са основама медицинске генетике укључује проучавање трудница за одређивање ризичних група. Тест крви за алфа-фетопротеин, идентификација параметара хЦГ, естриола. Познато је, на пример, то Довнова болест често се примећује са повишеним хЦГ и ниским естриолом. Из показатеља алфа-фетопротеина можемо закључити колико је велика вероватноћа патологија неуралне цеви, коже, ризика од хромозомских болести.

Алтернативе оптион

Као дио основа људске генетике, развијени су директни приступи пренаталној дијагностици. Они су инвазивни и не укључују операције. Неинвазивна - проучавање стања фетуса уз помоћ ултразвука. Тако можете одредити вишеструку трудноћу, неке болести и дефекте.

Директне инвазивне методе укључују корионску биопсију, плацентобиопсију, амниоцентезу, цордоцентезу, фетоскопију. За проучавање стања могу се узети узорци коже фетуса. Материјали и узорци добијени за даљи рад су проучавани цитогенетиком, биохемијом, молекуларним саставом и генетичким особинама. Налази се користе у саветовању будућих родитеља о питањима наследности. Хумана генетика у фази пренаталне дијагностике открива ризик од хромозомских болести и молекуларних абнормалности. Поред тога, ове методе се користе за идентификацију пола нерођеног детета и процену вероватноће феталних малформација.

Моделовање и генетика

Ако генеалошка метода проучавање људске генетике омогућава да се процени вероватноћа наслеђивања особина на основу њиховог посматрања у претходним генерацијама, а моделирање је приступ у коме се наследна варијабилност користи за формирање објектног модела. Вавиловљеви закони се примењују, указујући да блиске генетске врсте, родови имају сличне серије варијабилности, које се наслеђују. Филогенетски блиски појединци дају недвосмислен одговор на спољашње факторе, укључујући и изазивање мутација.

Применом мутантних линија карактеристичних за животиње, могуће је формирати моделе за наслеђивање низа болести карактеристичних и за животиње и за људе. Научници добијају нове методе за проучавање формирања болести, методе њиховог преноса путем наслеђивања. Тренутно постоје нови приступи дијагнози, засновани на достигнућима генетике. Подаци добијени у испитивању животиња особи су примијењени након доношења одређених измјена.

Биохемија и статистика

Онтогенетска метода, релевантна за проучавање људске генетике, укључује проучавање биокемијских приступа како би се идентификовали проблеми метаболизма и неисправности, индивидуални за одређени објект, ако их има, објашњава се мутацијом. У телу објекта могу се уочити међупроизводи реакција размене, а њихова детекција у органским течностима нашироко се користи у приступима дијагностиковању патолошких стања.

Статистике и популационе студије су такав приступ у савременој генетици, који укључује проучавање састава генетске популације. Прикупљањем прилично обимне базе података, може се процијенити колико се шанса појединца с даним фенотипом појављује у испитиваној групи људи. Можете израчунати учесталост генских алела, генотипова.

Други приступ који је данас применљив је молекуларна генетика. То је исти генетски инжењеринг о коме су многи чули, мада сваки човек не замишља суштину рада научника. Инжењеринг је изолација гена и стварање њихових клонова, формирање рекомбинантних молекула и њихово стављање у живу ћелију. За репликацију се користе матрице добијене у синтези нових ланаца нуклеинске киселине. Молекуларна генетика интензивно користи приступ секвенцирања и неке друге хигх-тецх методе.

Генетика и људске особине

Наследност је обезбеђена присуством гена чији су носиоци хромозоми. Објект прима скуп гена од мајке, оца. Међугенерацијска трансмисија се остварује преко заметних ћелија. У телу, ген је представљен два пута, преноси мајка и отац. Гени могу бити идентични, могу се разликовати. У првом случају, они говоре о хомозиготности, у другом - о хетерозиготности. Вероватноћа прве варијанте је изузетно мала, јер има превише гена. Ако постоји заједничка линија предака, вјероватноћа хомозиготности је већа, јер отац и мајка дијете дијеле идентичне гене. У пракси се то дешава ријетко због институције брачних односа и постојећих закона. Филолошка основа јединствености личности, њена јединственост објашњава се разноликошћу генетског скупа у сваком конкретном случају.

Популација људска генетика је једна од најважнијих грана науке. Људска популација се значајно разликује од других врста, јер је производ историје, природне селекције и развоја друштва. Генетска репродукција је и биолошки и друштвени процес, повезана са демографијом и неодвојивом од ње и репродукцијом становништва. Пренос података између генерација и дистрибуција генетских комплета, миграција и међусобних веза са околином која окружује особу, осигуравају кретање генетског материјала. Може се са сигурношћу рећи да су генетика и демографија блиско повезани аспекти; популациона генетика је заправо демографска, а научници укључени у њу проучавају резултате демографских процеса.

Нијансе и карактеристике

Дуготрајно проучавање генетике и демографских промена омогућава нам да са сигурношћу закључимо да је генски фонд константан током времена, иако је заступљен у свакој специфичној генерацији обиљем јединствених генотипова. Константност је осигурана рођењем и смрћу, кретањем носилаца генетске информације. Генетски фонд популације може варирати, јер су различити носиоци материјала укључени у процес репродукције са различитим степеном активности. Ова особина је елемент природне селекције, под утицајем које се мења структура генофонда, а заједница ближе одговара условима средине у којој особа живи.

У људској популацији, промене у генском фонду су донекле последица мутација, заношења гена и миграције. Природне мутације су процес чија се брзина сматра да одговара нормалној промени у генском фонду. Генотипови који се формирају у таквом процесу могу бити потпуно нови, а не раније карактеристични за заједницу. Редовна миграција гена ублажава разлике међу популацијама, што доводи до губитка оригиналности, јединствености, због локалне специфичности животне средине.

Миграција гена је последица миграције носилаца генетског материјала. Тренутно нема начина да се недвосмислено процени и опише улога миграције у развоју човечанства. Бројне посљедице миграције су очигледне: главни постотак свјетске популације је производ мјешовите популације.

Стабилност и напредак

Шанса да неће бити мутација, миграција или генетске селекције ће бити изузетно мала, али чак и ако се замисли да је то могуће, још увијек постоји могућност промјене генског фонда. То је због помака гена, односно процеса генетског прилагођавања на нивоу популације. Посебно, мала популација може довести до заношења. По правилу, заношење је својствено ендогамним друштвима чија је карактеристика мали број носилаца генотипова, док је потенцијална разноликост скупова особина изузетно велика.

Мала популација дозвољава свакој новој генерацији да оствари само мали проценат могућих скупова карактеристика. Сходно томе, генетски фонд сваке нове генерације појављује се као производ насумичног одабира одређеног броја гена пренетих од родитеља.

У оквиру демографске генетике, заношење гена се сматра независним од процеса заштите животне средине. Истражујући мале људске популације, може се уочити како ниво развијености културе, друштва и економије утиче на величину популације, јер утиче на природу интеракције са околином. Гене дрифт одређен бројем људи у друштву, зависи од специфичности друштва и средине у којој она постоји.