Хунтингтонова болест: симптоми, узроци и третман

Хунтингтонова болест је неуродегенеративна болест генетског типа, која доводи до менталних поремећаја, као и прогресивне корене хиперкинезе.

Постоји болест у 3-7 људи на сваких 100.000, ако говоримо о белцима, и једној особи у милиону међу другим расама. У већини случајева прве манифестације постају видљиве у 30-50 година. У 7% случајева патологија се манифестује и прије 20 година и сматра се јувенилним обликом.

Опште информације о патологији

У скорије време, није се знало шта је ова болест Цхореа Хунтингтон. Аномални ген, према научницима, уведен је 1630. године у САД.

Име болести примљено по имену доктора, који је прво дао опис одступања. До данас, Хунтингтонова болест није у потпуности разјашњена. Главни циљ научника је развој дјелотворних лијекова, помоћу којих ће бити могуће спријечити настанак болести и имати позитиван учинак на његов ток.

Узроци развоја

Главни узрок Хунтингтон-ове болести је мутација Хтт гена (ИТ-15). Због чињенице да је ген доминантан, дијете има 50% ризика преношења из болесног родитеља на патологију. Научници су показали да је јувенилни облик Хунтингтонове болести много чешћи код људи који су примили абнормални ген од оца.

Хтт ген је на четвртој хромозому. Она је у апсолутно свим људима и састоји се од низа од три елемента: цитозина, аденина, гванина. Користећи ове азотне базе, молекули аминокиселина глутамина су кодирани. Они такође делују као компонента Хунтингтин протеина.

Нормалан број тројки ових елемената се сматра 11-35. Ако је њихов број већи, тада почиње синтеза мутираног хантингинског протеина, који има издужени полиглутамински тракт. Делује као токсин и изузетно негативно утиче на стање нервних ћелија. Ово је узрок постепеног развоја Хунтингтонове болести.

Озбиљност болести у потпуности зависи од броја понављања. Што их је више, брже ће патологија почети да се манифестује у особи.

Ефекат мутантног протеина на људско тело још није испитан. Али постоје сугестије! Ако им треба веровати, онда, због предугог полиглутаминског тракта, постоји повреда функционалности дела протеина који се налазе у нервном систему. Неурони почињу да умиру брже, а активност митохондрија (то су енергетске станице свих ћелија) постају мање активне.

Симптоми

Код сваког пацијента, знаци патологије ће се разликовати по трајању манифестације, степену и стопи пораста. Најчешће, клиничка слика код различитих пацијената има много тога заједничког, нарочито када су у питању физички поремећаји.

Главни симптом болести Цхореа Хунтингтон је развој кореје. То је синдром који изазива појаву непредвидивих и трзавих покрета, који понекад могу личити на плес. Такође, у неким случајевима могу постојати гротескни изрази лица (гримаса).

У почетку постоји недостатак координације, успоравање наглих покрета очне јабучице. Такве знакове је веома тешко уочити. Што се више развија патологија, појављује се више симптома Хунтингтонове болести. Ево шта се дешава:

• због грчева мишића лица повећава се гримаса;
• квалитет говора се постепено погоршава и постаје веома неразумљив;
• удови почињу да се крећу у мировању (конвулзије);
• тешко је особи да жваће и гута храну;
• пацијент не може делимично или у потпуности да обавља тако једноставне радње као што су чешљање, облачење, једење;
• сан почиње да се погоршава;
• појављују се напади епилепсије, што је чешће карактеристично за сам облик малољетника.

Ови фактори су главни симптоми и знакови Хунтингтонове болести. Ако постоје, потребно је да што пре потраже медицинску помоћ.

Ментални поремећаји

Након неког времена, поред физичких симптома болести, почињу да се осећају и ментални поремећаји.

1. У првој фази развоја болести јављају се иритабилност и раздражљивост. Човек губи интересовање за оно што је раније волио, кршење се дешава у апстрактном мишљењу. То вам не дозвољава да правите планове или процењујете своје поступке.
2. Што се болест више развија, озбиљнији су симптоми. Особа постаје агресивна, постоје проблеми са памћењем. Он више не може нормално и исправно размишљати, пати од неодговорности и усредоточености на себе.

Многи пацијенти су подвргнути тешкој апатији и депресији. Зависност може бити појачана, ако постоји. Човек почиње да пати од хиперсексуалности. Све ово може изазвати самоубиство.

Дијагноза болести

Да би се утврдило присуство одступања може се користити генетска или клиничка испитивања.

У почетку се узима крв да би се одредио број понављања абнормалног гена. Ако има много понављања, онда је ризик од развоја патологије 100%. Али чак и тада, дијагноза се може направити само након појаве првих симптома.

Кроз генетска истраживања, може се грубо одредити старост у којој се болест почиње манифестовати.

Како се болест лечи?

До данас, нема специјалног третмана за Хунтингтонову болест. Научници су измислили лијекове који дјеломично могу уклонити симптоме болести.

Такође је важно да редовно посећујете неуролога, терапеута и психолога. Лекар који је присутан мора прописати комплексну терапију која се састоји од узимања неколико потпуно различитих група лекова.

Важно је напоменути да особа која пати од Хунтингтонове болести, снажно треба емоционалну подршку. Рођаци и рођаци му то једноставно дугују.

Када почиње терминална фаза развоја болести, неопходно је пацијенту пружити потпуну бригу, јер он више не може самостално доносити одлуке и вршити чак и најједноставније поступке. Ако постоји потреба, болесна особа мора бити хоспитализована.

Данас, научници активно истражују ефикасност и сигурност лијекова који се користе за превентивно лијечење синдрома.

То укључује антагонисте рецептора глутамата, супстанце које могу активирати функционалност митохондријског електричног транспортног ланца. Ови алати помажу у заштити неурона од негативних ефеката мутантног протеина. Научници су увјерени да ће такви лијекови значајно одгодити појаву првих знакова Хунингтонове болести, а стопа прогресије ће се смањити неколико пута.

Форецаст

Хунтингтонов синдром има веома лошу прогнозу. Просечан животни век особе је само 15 година. У случају јувенилног облика болести, симптоми се развијају пребрзо. Такав пацијент ретко живи више од 8 година.

Најчешћи узрок смрти је токсични ефекат на тело болесног Хантингин протеина. Пре свега, погођене су мождане ћелије, што доводи до следећих компликација:

• пнеумонија;
• гушење;
• затајење срца;
• слаб имунитет;
• тежак облик дехидрације.

Такође није неуобичајено прекидање живота услед самоубиства или смрти услед механичке повреде.

Превенција

Нажалост, спречавање развоја патологије је немогуће, јер је то генетски поремећај.

Ако породица има случајеве развоја Хунтингтонове болести, онда треба извршити рану генетску дијагностику. Дакле, бар ће бити могуће на време спровести превентивни третман.

Ако спроводите генетске студије у фази планирања трудноће и пажљиво проучите историју родитеља, можете избећи да имате дете са овим синдромом.