Марбле Дисеасе

Мраморна болест је такође описана у литератури под називом Алберс-Сцхоенберг. То је име доктора који је први пут 1904. године описао ову патологију. Повреда је прилично ретка и карактерише је дифузно збијање и ломљиве кости.

Узроци мермерне болести

Мраморна болест је генетска патологија. Код појединаца са овом болешћу уочавају се мутације у неким генима одговорним за синтезу протеина, који обезбеђују нормално функционисање остеокласта. Када мермерна болест у генима производи недовољну количину овог протеина или га уопште не производи. Вриједи напоменути да је овај ген аутосомно рецесиван и да се може наслиједити, чак и ако родитељи немају патологију.

Механизам развоја болести

До данас, стручњаци су идентификовали три гена, мутације које доводе до мермерне болести. Ови гени су одговорни за производњу протеина, неопходног за правилну активност остеокласта - ћелија које обезбеђују ресорпцију кости током њеног преуређивања. Код дијагностиковања конгениталне насљедне остеосклерозе (другог уобичајеног назива за мермерне болести), уочава се неравнотежа остеокласта. Истовремено, број ових ћелија може бити повећан, или смањен, или нормалан. Како је развој ове болести још није успостављен, али се манифестује већ у детињству. Повреда структуре коштаног ткива у процесу њеног формирања постаје узрок његове редундантности и збијања.

Симптоми развоја мермерне болести

Болест мрамора се развија у два облика, различита један од другог у клиничком току. Један од њих, који има изражене симптоме, може се идентификовати већ у раном детињству. Друга форма се практично не манифестује клинички и, по правилу, одређује се насумично када се спроводе истраживања о другим болестима. Лијечник се најчешће лијечи притужбама на бол у екстремитетима или умор при ходању. Дијагностички тестови откривају деформације коштаног ткива и збијање структуре свих костију скелета. У физичком развоју нису уочене абнормалности. Вероватно је апелација у вези са патолошким фрактурама.

Марбле леатхер

Имајте на уму да је таква болест као што је ливедо патолошко стање кожног ткива, које карактерише неуједначена (мраморна) боја коже, није повезана са мермерном болешћу, код које се открива карактеристична шара када су дугачке цевасте кости прозирне. Мраморна кожа код одраслих може се посматрати у различитим облицима живљења. По правилу, болест се јавља код жена. Болест се развија на позадини маларије, црвене лупус, туберкулоза, дефекти срца, хронични тонзилитис, атеросклероза и сифилис.

Лечење болести мермера

Болест мермера се ефикасно лечи трансплантацијом коштане сржи. Такође је неопходно спровести терапију која има за циљ јачање нервног и мишићни систем тело пацијента. Када је ова болест веома важна, правовремена превенција, лечење анемије и скелетни деформитети. Болесник мора бити стално опрезан од стране ортопеда и бити опрезан у свакодневном животу, јер и најмања повреда може изазвати компликовану фрактуру и довести до инвалидности.