Мутација је промена у геному. Основни погледи и примјери

Шта је мутација? Ово, супротно заблудама, није увијек нешто страшно или животно угрожавајуће. Термин подразумева промену генетског материјала која се дешава под утицајем спољашњих мутагена или стварног окружења тела. Такве промене могу бити корисне, не утичу на функције унутрашњих система или, обрнуто, довести до озбиљних патологија.

Врсте мутација

Уобичајено је подијелити мутације на геномске, кромосомске и генске. О њима ћемо говорити детаљније. Геномске мутације су промјене у структури насљедног материјала који радикално утјечу на геном. То укључује, пре свега, повећање или смањење броја хромозома. Геномске мутације су патологије које се често налазе у биљном и животињском свијету. Само три врсте се налазе у људима.

Хромозомске мутације су упорне, нагле промене. Они се односе на структуру нуклеопротеинске јединице. То укључује: брисање - губитак кромосомске регије, транслокацију - кретање групе гена из једног кромосома у други, инверзија - потпуна ротација малог фрагмента. Гене мутатионс - Ово је најчешћи тип промјене генетског материјала. Много је чешћа него хромозомска.

Корисне и неутралне мутације

Безопасне мутације које се јављају код људи укључују хетерохромију (ирис различитих боја), транспозицију унутрашњих органа, абнормално високу густину кости. Постоје и корисне модификације. На пример, имунитет на АИДС, маларија, тетрокроматски вид, хипосомнија (смањена потреба за спавањем).

Последице геномских мутација

Геномске мутације су узроци најтежих генетских патологија. Због промене броја хромозома, тело се не може нормално развијати. Геномске мутације готово увек доводе до менталне ретардације. То укључује трисомију 21. хромозом - присуство три копије уместо нормалних два. То узрокује синдром наниже. Деца са овом болешћу имају потешкоће у учењу, заостају у менталном и емоционалном развоју. Изгледи њиховог испуњавања зависе првенствено од степена ментална ретардација и ефикасност наставе код пацијента.

Још једно страшно одступање је моносомија Кс хромозома (присуство једне копије уместо два). То доводи до друге тешке патологије - Схересхевски-Турнер-овог синдрома. Само девојке пате од ове болести. Главни симптоми укључују кратки раст, сексуалну неразвијеност. Често постоји благи облик олигофреније. Користи се за лечење стероида и полних хормона. Као што се може видети, геномска мутација је узрок најтежих развојних патологија.

Неке хромозомске патологије

Насљедне болести узроковане мутацијом неколико гена одједном или било каквим кршењем структуре кромосома називају се хромозомским болестима. Најчешћи од њих је Ангелманов синдром. Ова наследна болест је узрокована одсуством неколико гена петнаестог мајчиног хромозома. Болест се манифестује у раном узрасту. Први знаци су губитак апетита, одсуство или сиромаштво говора, стални неразумни осмех. Деца са овом патологијом имају потешкоћа у учењу и комуникацији. Тип наслеђивања болести се још увек проучава.

Слично Ангелмановом синдрому је Прадер-Виллијев синдром. Такође постоји недостатак гена на 15. хромозому, не само мајчинском, већ и очинском. Главни симптоми: гојазност, хиперсомнија, страбизам, кратки раст, ментална ретардација. Ова болест је тешко дијагностиковати без генетске анализе. Као и код многих насљедних болести, није развијена потпуна терапија.

Неке болести гена

Генетске болести укључују поремећаје метаболизам који изазива моногену мутацију. То су метаболички поремећаји угљених хидрата, протеина, липида, аминокиселинске синтезе. Фенилкетонурија, болест позната многима, проузрокована је мутацијом само једног од многих гена 12. хромозома. Као резултат промене, једна од есенцијалних аминокиселина, фенилаланин, се не претвара у тирозин. Болесно од тога генетске болести морате избегавати храну која садржи чак и мале количине фенилаланина.

Једна од најозбиљнијих болести везивног ткива, фибродисплазија, такође је узрокована моногенском мутацијом на 2. хромозому. Код пацијената са мишићима и лигаментима током времена постају укочени. Ток болести је веома тежак. Потпуни третман није развијен. Тип наслеђивања је аутосомно доминантан. Још једна опасна болест је Вилсонова болест - ретка патологија која се манифестује у кршењу метаболизма бакра. Болест узрокује мутацију гена на хромозому 13. Болест се манифестује акумулацијом бакра у нервном ткиву, бубрезима, јетри, рожњачи очију. На ивицама ириса можете видети такозване Каисер-Флеисцхнерове прстенове - важан симптом у дијагнози. Обично је први знак присуства Вилсон-овог синдрома поремећај у јетри, његов абнормални пораст (хепатомегалија), цироза.

Као што се може видети из ових примера, мутације гена су често узрок озбиљних и тренутно неизлечивих болести.