Симптоми и узроци Фанцони синдрома код одраслих и деце

17. 3. 2019.

Фанцони Синдроме - конгенитални или стечени дифузни поремећај проксимално савијених бубрежних тубула у комбинацији са генерализованом хипераминоацидуријом, гликозуријом, хиперфосфатуријом, као и губитком биокарбоната и воде са урином. У следећем чланку ћемо описати болест налик рахитису и његове узроке.

Карактеристике израза

фанцони синдроме

Тони-Дебре-Фанцони синдром се изражава тубуларном дезорганизацијом. Стручњаци наглашавају бројне карактеристике изражавања болести:

  • Смањење количине калцијума у ​​крвној плазми.
  • Поремећај киселе средине.
  • Појава повећаног степена шећера у крви.
  • Подигнута енергија алкална фосфатаза.

Вариетиес

Урођена болест, по правилу, уједињена је са Кс хромозомом. Такође, стручњаци примећују да де Тони-Дебреук-Фанцони синдром може бити потпун ако постоје 3 основна биохемијска дефекта. То укључује глукозурију, аминоацидурију и фосфат. Он је непотпун ако су присутна 2 од 3 главна симптома.

Ако је болест класификована као конгенитални тип, утврђивање присуства Фанцонијевог синдрома јавља се код бебе у раном детињству. Према томе, примарни облик се назива "дете". Карактеристично је предвидети да ли је болест наслеђена тежак задатак.

Према бројним прегледима стручњака, један од главних и доказаних разлога за формирање Фанцонијевог синдрома је тровање тела оловом и живом. Сходно томе, ризична група може укључивати запослене у хемијским предузећима.

Такође, узрок настанка патологије може бити прекомјерна конзумација лијекова, укључујући и средства која се користе за кемотерапију.

Клиничка слика

Први знаци Фанцонијевог синдрома манифестују се код деце у другој половини живота - апатичне деце, имају слаб апетит, повраћање, субфебрилетет, хипотензију, дехидрацију. Развијени комплекс симптома развија се до друге године постојања. Ако је болест изражена у 5-6 година, онда су главни знаци знакови остеомалације, деформитета костију и хипокалемичне парализе.

Од друге године постојања, Фанцонијев синдром код деце се манифестује успоравањем физичке и менталне формације, јавља се генерализована декалцификација, која се манифестује закривљењем костију ногу, груди, подлактице и хумеруса, као и смањењем мишићног тонуса.

тони дебре фанцони синдроме

Са овом манифестацијом патологије, пацијент осећа неке потешкоће у процесу ходања, што се може изразити иу појави светлих болних осећања. Такви знаци могу се манифестовати, пре свега, због седентарног начина живота.

По правилу, крхкост кости се уочава код пацијената са овом дијагнозом, која је последица недостатка минерала у коштаном ткиву. Као резултат тога, они су изложени ризику од честих фрактура.

Симптоматологија

Према мишљењу стручњака, болест се може интензивно формирати на позадини друге болести. На пример, у позадини цистинозе. Симптоми су у овом случају изражени у суспензији сазревања и развоја. По правилу, симптоми су допуњени фокалном депигментацијом у мрежњачи. Формација интерстицијални нефритис, што доприноси развоју затајења јетре.

симптоми фанцонија

Знаци наследног синдрома

Симптоми Фанцонијевог синдрома могу се појавити у првим мјесецима живота. Као резултат манифестација болести, пацијент може имати следеће симптоме:

  • учестало мокрење;
  • повећана жеђ;
  • продужена констипација;
  • честу појаву порива за повраћањем, без разлога;
  • претјеран замор;
  • слабост мишића;
  • повремено повећање температуре;
  • надутост.

Када беба има повраћање и телесна температура расте, неопходно је одмах посетити лекара. По правилу, висококвалификовани специјалиста може да одреди симптоме својствене САРС-у и Фанцонијевом синдрому. Ако се појаве сумње, пацијент се шаље на додатне тестове.

де тони дебре фанцони синдроме

Када дође до напредовања описане болести, могуће је разликовати следеће симптоме:

  • Еарли нанизм. Природни раст и тежина по правилу се замењују недостатком ових индикатора.
  • Рицкетс Ова врста патологије је изазвана директном елиминацијом калцијума и фосфата. Са формирањем рахитиса, глава детета у већини случајева има мање измене, али велике кости удова имају очигледне модификације. Такође су груди и кичма деформисани.
  • Међутим, постоји застој у менталном и физичком развоју. Дете у већини случајева постаје озлоглашено, затворено.
  • Забележена је мишићна хипотонија. И бол који се јавља у костима, по правилу, омета нормално кретање пацијента.
  • Постоји уништење коштаног ткива.
  • Смањује заштитне функције организма.
  • Формирана је патологија централног нервног система, гастроинтестиналног тракта, кардиоваскуларног система.

Стечени Фанцони синдром код пацијената различитих старосних категорија

симптоми синдрома фанцони код одраслих

У већини случајева, код зрелих пацијената ова болест настаје као последица тешке интоксикације тела или након тешког исцељења.

Са дијагнозом Фанцонијевог синдрома, симптоми код одраслих се испољавају у количини и густини изгубљеног урина. Исто тако инхерентно код пацијента:

  • слабост;
  • летхарги;
  • апатија;
  • поспаност;
  • појаву болова у мишићима.

Према статистикама, рекурентни синдром у већини случајева је болестан након 55 година. У току болести, одмах се уочава губитак фосфора и других елемената у траговима. По правилу, присуство таквих знакова доводи до развоја остеопорозе, као последица тога долази до компресионих прелома пршљенова и тубуларних костију.

Као што се види из бројних одговора специјалиста, врло често пацијенти са таквом дијагнозом постају инвалиди.

фанцони синдром код дјеце

Основни знаци болести могу се рачунати:

  • Повећано излучивање урина, са акутном жеђом.
  • Општа и мишићна слабост, бол у костима.
  • Очигледно уништење костију.
  • Повећана киселост крви. Основа за такве манифестације је тренутно одлагање оксидационих продуката у организму, што изазива недостатак калијума.
  • Повећано таложење соли калцијума у ​​бубрезима. Ово стање је праћено грозницом, зимицом, мучнином, јаким болом у абдомену.
  • Формација срчаних компликација, често доводи до аритмија.
  • Брза појава дуготрајног затајења бубрега.

Дијагностика

Манифестација болести код пацијената различитих старосних група је разлог за извођење одређених дијагностичких поступака. По правилу, то је проучавање урина на директан садржај глукозе, фосфата и аминокиселина.

На које аминокиселине указује присуство Фанцонијевог синдрома може одговорити само специјалиста, јер се за такве сврхе користи табела генетских кодова.

Дијагноза се обично поставља када се открије патологија бубрежне функције.

које амино киселине указују на присуство фанцонијевог синдрома

Да би се директно проценило опште стање пацијента, лекари користе рендгенске снимке костију. Ова студија вам омогућава да видите како напредује пацијентово заостајање у костима. И да би се утврдила озбиљност болести помоћи ће радиоизотопна истраживања. Поред тога, користи се биопсија, која омогућава одређивање нивоа повреде ткива бубрега.

Третман болести

Лечење Фанцонијевог синдрома има за циљ директну корекцију хипокалемије и поремећаја електролита. Пацијентима се препоручује да пију пуно текућине током терапије дијабетеса фосфата.

Са секундарним Фанцонијевим синдромом, симптоми се смањују или потпуно нестају уз ефикасну терапију.

Дијетална терапија

У правилу, терапија лијековима је допуњена дијетом. Пацијентова дијета укључује јела на бази кромпира и купуса. Такође, стручњаци препоручују минимизирање уноса соли. Дневни мени је дозвољен за укључивање млечних производа. Дијетална терапија допуњена препаратима витамина Д.

Превенција болести

Да би се избегла примарна болест, пре заснивања детета, родитељи са компромитованом породичном анамнезом треба да обаве лекарску консултацију. Пошто, према статистичким подацима, уз постојећу предиспозицију за ову патологију, рођење болесног детета износи око 25%.

Многи доктори кажу да је боље спријечити болест него је лијечити касније. Сходно томе, неопходно је спровести редован лекарски преглед, који ће помоћи да се благовремено одреде његове ране фазе.