Шта узрокује генетске болести и које су њихове главне манифестације

Узроци генетских патологија

Код сваке здраве особе у тијелу постоји неколико оштећених гена који су рецесивни, другим ријечима, не нарушавају станичне функције и не доводе до болести. Ако се слични абнормални гени наслеђују од оба родитеља - то постаје подстицај развоју генетске патологије. Треба напоменути да је вероватноћа овакве случајности веома мала, али може драматично да се повећа ако родитељи имају сличан генотип, тј. Да су рођаци међу собом. Управо из тог разлога ретке генетске болести посебно се често примећују у затвореним популацијама.

Код људи је сваки ген одговоран за производњу одређеног протеина. Као резултат појаве оштећених гена почиње се синтетизовати абнормални протеин који доводи до поремећаја ћелијских функција и појаве малформација. Лекар може прецизније одредити ризик од могућих поремећаја, пошто је претходно проучавао историју свих рођака од стране оца и мајке који су имали генетске болести.

Довнов синдром

Постоје најчешће генетске болести људи, од којих свака има своје карактеристике и карактеристике курса. Једна од ових кромосомских патологија је Даунов синдром, који се одликује поремећеним физичким развојем и ментална ретардација. Постоји болест код једне новорођенчади на хиљаду, а учесталост таквих случајева се повећава код деце рођене од родитеља старијих од 35 година.

Турнер синдром

Болест се карактерише потпуним или делимичним одсуством Кс хромозома и обично погађа само девојчице. Према статистикама, патологија је уочена код једне од три хиљаде новорођенчади. Обично девојчице са таквим генетским болестима карактеришу веома мали раст, као и недостатак функције јајника.

Синдром Кс-трисомије

Са овом патологијом, три Кс хромозома су нађена у новорођенчади, која касније понекад доводи до слабе менталне ретардације, ау неким случајевима до неплодности. Учесталост ове болести је један случај од хиљаду.

Клинефелтер синдром

Такве генетске болести карактерише присуство једног додатног хромозома код дечака. Пацијенти су обично високи, иако нема примјетних вањских промјена. Ин пубертет код таквих адолесцената, раст косе на лицу је отежан, и примећене су благо увећане млечне жлезде. Са Клинефелтеровим синдромом, интелектуалне способности су обично нормалне, али се често јављају неки поремећаји говора. Мушкарцима који пате од такве наследне патологије у већини случајева дијагностикује се "неплодност".

Цистична фиброза

Приближно свака двадесета особа кавкаске расе има оштећене гене у организму који могу изазвати развој цистичне фиброзе, системске насљедне болести. У овој патологији, ген је одговоран за производњу протеина и регулише кретање хлора и натријума кроз ћелијске зидове. Код ових пацијената, масти и протеини се практично не апсорбују, што доводи до снажног заостајања у расту и благог повећања тежине. Болест има плућну, цревну и мешовиту форму. Савремена медицина нуди третман таквих генетских болести уз помоћ ензима, витамина и специјалних дијета, који омогућавају већини пацијената да живе више од 30 година.