Шта је довн синдром: опис, узроци, симптоми и карактеристике живота

Хромозомске болести су и даље велики проблем за медицину. Упркос чињеници да су многа открића направљена у прошлом стољећу, ове патологије остају мистерија. Захваљујући развоју генетике и молекуларне биологије, научници су успели да утврде етиологију хромозомских болести. Међутим, третман таквих патологија још није развијен. Најпознатија болест у овој групи је Довнов синдром. Тренутно се однос према овој аномалији донекле промијенио.

Због чињенице да се особе са Довновим синдромом рађају често, дијагностика ове патологије се развија у фази феталног развоја. Међутим, све више жена које се суочавају са овом дијагнозом радије напуштају дијете.

Шта је доле: дефиниција

Концепт "падања" у модерном друштву се претворио у заједничко име. Такозвани глупи или полако мислећи људи. Шта је заправо "пад", не знају сви. Овај термин се односи на хромозомску абнормалност која се јавља чак и током формирања генетског материјала нерођеног детета, тј. У првим недељама трудноће. Први пут је синдром описан 1864. године од стране Јохна Дуна. Тада није било довољно података за одређивање етиологије болести, па се патологија приписивала бројним менталним поремећајима.

Прошло је скоро 100 година пре него што је Јероме Лејеин утврдио узрок болести. Доказано је да пацијенти који пате од Дауновог синдрома имају трисомија 21 хромозоми. Поред тога, научници су утврдили да болест није повезана са националним идентитетом, као што је раније наведено. У просјеку се свако дијете роди са сличном дијагнозом. Болест се јавља међу представницима свих раса. Учесталост синдрома код дечака и девојчица је једнака.

Узроци аномалије

Одговор на питање шта је доле примљено пре више од пола века. Међутим, још није могуће утврдити узроке генетских прерасподјела. Етиологија овог синдрома је појава додатне копије хромозома 21. Количина абнормалног генетског материјала може варирати. Неки пацијенти имају само мали део. Други имају читав додатни хромозом у својој ДНК. У таквим случајевима, кршење се назива трисомија. Мање често узрок довн синдрома лежи у транслокацији генетског материјала. То значи да се фрагменти 21. хромозома преносе на друге ДНК сегменте.

До данас је утврђено да се патологија у већини случајева формира и пре формирања ембриона. Трисомија се јавља због недисјункције полних хромозома од родитеља. Овај тип Довновог синдрома дијагностикује се у раним фазама трудноће. Други узрок патологије је мозаицизам. Као иу првом случају, постоји недисјункција хромозома. Међутим, за разлику од трисомије, аномалија се формира већ током поделе ћелија ембриона.

Зашто се таква појава као што је Довнов синдром не може тачно одговорити. Утврђено је да се ризик од аномалије повећава скоро 5 пута, ако је старост родитеља у тренутку зачећа већа од 35 година. Верује се да фактори околине не утичу на генетске мутације, као што је раније сугерисано.

Карактеристични знаци Довн

Вјерује се да се посљедњих десетљећа прогноза за живот пацијената који пате од Довновог синдрома значајно побољшала. Правим приступом образовању и обуци, „специјална“ дјеца постају способна и друштвена. Међутим, већина родитеља преферира да прекине трудноћу када се открије трисомија у фетусу. Ако је одлучено да се напусти дете, следећи симптоми се примећују код новорођенчади:

1. Изравнавање лобање (потиљак, кости лица, носни мост).
2. Брацхицепхали.
3. Клинодактилии - закривљеност прстију, чешће - мали прст.
4. Неразвијеност средњих фаланга.
5. Кратак врат и присуство наглашених кожних набора на овом подручју.
6. Отварање уста и језика.
7. Мишићна хипотензија и повећана покретљивост зглобова.
8. Цросс-еиед
9. Кратке вилице и нос.

Поред ових симптома, деца са Дауновим синдромом имају низак ниво интелектуалног развоја. Често се спољашње абнормалности комбинују са патологијама унутрашњих органа, међу њима су дефекти срца, оштећење вида и дванаестопалачна атрезија.

Дијагноза генетске болести

У већини случајева, знаци Доле су већ приметни у првом триместру трудноће. Индиректни симптоми укључују абнормалности фетуса као што су кратке горње и доње екстремитете, недостатак носне кости и хипоплазија можданих подручја. Малформације кардиоваскуларног, уринарног система и црева могу указивати на болест. Главни симптом Довновог синдрома приликом ултразвучне дијагностике је повећање ширине овратника фетуса за више од 3 мм од 11 до 14 недеља гестације.

Поред тога, свака жена се двапут изводи лабораторијски тест крви. Промене у нивоима хЦГ, АФП и протеина ПАПП-А могу указивати на присуство Довн синдрома или друге генетске патологије. Да би се потврдила дијагноза, прописују се додатни прегледи. То укључује амнио-и цордоцентесис, као и биопсију корионских ресица. Све ове анализе нам омогућавају да испитамо ДНК фетуса и утврдимо трисомију 21. хромозома.

Лифестиле феатурес

У савременом друштву, деца са Дауновим синдромом могу бити прилично прилагођена. Индивидуални приступ дјетету и стрпљење омогућавају родитељима да постигну добре резултате. "Посебна деца" могу да овладају различитим типовима физичког рада, компјутера, да уче да читају и пишу. Они могу самостално служити сами себи, али и радити у условима лаког менталног рада.

Активности третмана и рехабилитације

С обзиром на развој медицине, немогуће је са сигурношћу рећи шта је Довн - болест или особеност особе. У модерном друштву људи са таквом дијагнозом живе више од 40 година, могу радити и чак основати породицу. Међутим, потребна је стална рехабилитација, што укључује и предавања код неуролога и психолога. Неопходно је и посматрање од стране ендокринолога, кардиолога, офталмолога итд. Не постоји специфичан третман за Довн синдром. Међутим, подршка сродника значајно повећава шансе пацијента за нормалан живот.