Хромозомске мутације: примери. Типови хромозомских мутација

Хромозомске мутације (другим речима, аберације, прерасподеле) су непредвидиве промене у структури хромозома. Најчешће су узроковани проблемима који се јављају у процесу. дељење ћелија. Утицај иницијалних фактора околине је још један могући узрок хромозомских мутација. Да видимо какве промене у структури хромозома могу бити и какве последице имају за ћелију и за цео организам.

Мутације. Опште одредбе

У биологији, мутација се дефинише као трајна промена у структури генетског материјала. Шта значи "упорни"? Наслеђују га потомци организма са мутантном ДНК. То се дешава на следећи начин. Једна ћелија добија погрешан ДНК. Подијељена је, а двије подружнице у потпуности копирају његову структуру, односно садрже и измијењени генетски материјал. Даље, ове ћелије постају све више и, ако се тело пресели у репродукцију, његови потомци добијају сличан мутантни генотип.

Мутације обично не пролазе без трага. Неки од њих толико мењају тело да је резултат ових промена фаталан. Неки од њих доводе до тога да тело функционише на нови начин, смањујући његову способност прилагођавања и доводећи до озбиљних патологија. И веома мали број мутација доноси корист телу, чиме се повећава његова способност прилагођавања условима животне средине.

Аллот мутације гена, хромозомски и геномски. Ова класификација се заснива на разликама које се јављају у различитим структурама генетског материјала. Хромозомске мутације, дакле, утичу на структуру хромозома, ген - низ нуклеотида у генима и геномске промене у геному целог организма, додајући или одузимајући читав сет хромозома.

Хајде да причамо о хромозомским мутацијама детаљније.

Какве би могле бити хромозомске реорганизације?

У зависности од тога како су промене локализоване, разликују се следећи типови хромозомских мутација.

1. Интрацхромосомал - трансформација генетског материјала унутар истог хромозома.
2. Интерхромосомска - реорганизација, као резултат тога два нехомологна хромозома размјењују своје дијелове. Нехомологни хромозоми садрже различите гене и не налазе се у процесу мејозе.

Сваки од ових типова аберација одговара одређеним типовима хромозомских мутација.

Брисање

Брисање је одвајање или пролапс једног дела хромозома. Лако се може претпоставити да се овај тип мутације односи на интракромосомски.

Ако је екстремни део хромозома одвојен, онда се брисање назива терминал. Ако се губитак генетског материјала појави ближе центру хромозома, ово брисање се назива интерстицијално.

Овај тип мутације може утицати на виталност организма. На пример, пролапс дела хромозома који кодира одређени ген обезбеђује особу са имунитетом на вирус имунодефицијенције. Ова мутација адаптације настала је пре око 2000 година, а неки људи са АИДС-ом су успели да преживе само зато што су имали среће да имају хромозоме са модификованом структуром.

Дуплицатионс

Други тип интрахромозомалне мутације је дуплицирање. Ово је копија дела хромозома, који настаје услед грешке током такозваног укрштања, или преласка преко процеса дељења ћелија.

Графикон копиран на овај начин може задржати своју позицију, ротирати за 180 °, или чак поновити неколико пута, а онда се таква мутација назива појачање.

У биљкама количина генетског материјала може се повећати управо поновљеним дуплицирањем. У овом случају, способност читаве врсте да се прилагоди обично се мења, што значи да су такве мутације од великог еволутивног значаја.

Инверзија

Односи се и на интракромосомске мутације. Инверзија је ротација одређеног дела хромозома за 180 °.

Инвертовани део хромозома као резултат инверзије може бити лоциран на једној страни центромера (парацентрична инверзија) или на различитим странама (перицентричним). Центромере је тзв. Подручје примарног струка хромозома.

Обично инверзије не утичу на спољне знаке тела и не доводе до патологије. Међутим, постоји претпоставка да се код жена са инверзијом одређеног дела деветег хромозома вероватноћа побачаја током трудноће повећава за 30%.

Транслоцатионс

Транслокација је кретање дела једног хромозома у други. Ове мутације су интеркромосомског типа. Постоје две врсте транслокација.

1. Реципрочна - је размена два хромозома у одређеним областима.
2. Робертсоновские - фузија два кратка хромозома (акроцентрична). Током Робертсоновог процеса транслокације, губи се кратке секције оба хромозома.

Реципрочне транслокације доводе до проблема код порођаја код људи. Понекад ове мутације изазивају побачај или доводе до рађања деце са урођеним развојним патологијама.

Робертсонове транслокације су врло честе код људи. Нарочито, ако се транслокација дешава са учешћем хромозома 21, фетус развија Довнов синдром, једну од најчешће забележених урођених абнормалности.

Исоцхромосомес

Изокромозоми су хромозоми који су изгубили једно раме, али га истовремено замењују тачном копијом другог рамена. У ствари, такав процес се може сматрати брисањем и инверзијом у једној боци. У веома ретким случајевима, такви хромозоми имају два центромера.

Исохромосоми су присутни у генотипу жена са Схересхевски-Турнер-овим синдромом.

Сви горе наведени типови хромозомских мутација су својствени различитим живим организмима, укључујући и људе. Како се појављују?

Цхромосомал мутатионс. Примери

Мутације се могу јавити у сексуалним хромозомима иу аутосомима (сви други упарени хромозоми ћелије). Ако мутагенеза утиче на сполне хромозоме, последице за тело су обично тешке. Постоје урођене патологије које утичу на ментални развој појединца и обично се изражавају промјенама у фенотипу. То јест, споља мутирани организми се разликују од нормалних.

Геномске и хромозомске мутације су чешће у биљкама. Међутим, налазе се код животиња и људи. Хромозомске мутације, примјери које ћемо размотрити у наставку, испољавају се код појаве тешких насљедних патологија. То су Волфф-Хирсххорнов синдром, синдром мачјег крика, парцијална трисомија на кратком краку хромозома 9, као и неке друге.

Синдроме Цат Сцреам

Ова болест је откривена 1963. године. То се дешава због парцијалне моносомије дуж кратког крака хромозома 5, узроковане делецијом. Један од 45.000 деце се рађа са овим синдромом.

Зашто је ова болест добила ово име? Деца која пате од ове болести имају карактеристичан крик, који подсећа на мачку мијау.

Када бришете кратку руку петог хромозома, различити делови могу бити изгубљени. Клиничке манифестације болести директно зависе од тога који су гени изгубљени током ове мутације.

Структура гркљана се мења код свих пацијената, што значи да је "мачји крик" карактеристичан за свакога без изузетка. Код већине особа које пате од овог синдрома, уочава се промјена у структури лубање: смањење у подручју мозга, лице у облику мјесеца. Аурицлес код синдрома мачјег крика, обично је низак. Понекад пацијенти имају урођене абнормалности срца или других органа. Карактеристична је и ментална ретардација.

Обично, пацијенти са овим синдромом умиру у раном детињству, само 10% њих умире до старости од десет година. Међутим, забележени су и случајеви дуговјечности у синдрому мачијега криза - до 50 година.

Волф-Хирсцххорн синдром

Овај синдром је много рјеђи - 1 случај на 100.000 рођених. То је због брисања једног од сегмената кратког крака четвртог хромозома.

Манифестације ове болести су различите: одложени развој физичке и менталне сфере, микроцефалија, карактеристичан коракоидни нос, страбизам, расцеп непца или горња усна, мала уста, дефекти унутрашњих органа.

Као и многи други хромозомални људске мутације Волф-Хирсцххорн-ова болест је класификована као полу-смртоносна. То значи да је виталност организма са таквом болешћу значајно смањена. Дјеца с дијагнозом Волф-Хирсххорн синдром обично не живе до 1 године, али је један случај забиљежен када је пацијент живио 26 година.

Синдром парцијалне тризомије кратког крака хромозома 9

Ова болест настаје услед неуравнотежених дупликата у деветом хромозому, тако да генетски материјал у овом хромозому постаје већи. Постоји више од 200 познатих случајева таквих мутација код људи.

Клиничку слику описује одложени физички развој, блага ментална ретардација, карактеристичан израз лица. Срчани дефекти се налазе код четвртог дела свих пацијената.

У синдрому парцијалне тризомије кратког крака хромозома 9, прогноза је још увијек релативно повољна: већина пацијената живи у старијој доби.

Други синдроми

Понекад се хромозомске мутације дешавају чак и на веома малим деловима ДНК. Болести у таквим случајевима су обично узроковане дуплицирањем или брисањем, а називају се микродупликацијом, односно микроделекцијама.

Најчешћи такав синдром се сматра Прадер-Вилли болешћу. Она настаје због микроделетије једног дела хромозома 15. Занимљиво је да овај хромозом мора да добије тело од оца. Као резултат микроделеције, захваћено је 12 гена. Забележени су пацијенти са овим синдромом. ментална ретардација гојазност, а такође обично имају мала стопала и руке.

Други примјер таквих кромосомских болести је Сотосов синдром. Микроделеција се јавља на месту дугог крака хромозома 5. Клиничка слика ове наследне болести карактерише се брзим растом, повећањем величине руку и стопала, присуством истакнутог чела и неким менталним ретардацијама. Учесталост појаве овог синдрома није утврђена.

Хромозомске мутације, прецизније, микроделеције у регионима 13 и 15 хромозома, узрокују Вилмсов тумор и ретинбластом, респективно. Вилмсов тумор је рак бубрега који се јавља претежно код дјеце. Ретинобластом је малигни тумор ретине који се јавља и код деце. Ове болести се лијече ако се дијагностицирају у раним фазама. У неким случајевима, лекари посежу за хируршком интервенцијом.

Савремена медицина елиминише многе болести, али још није могуће излечити или бар спречити хромозомске мутације. Могу се идентификовати само на почетку феталног развоја. Међутим, генетски инжењеринг не стоји. Ускоро ће се наћи начин да се спрече болести изазване хромозомским мутацијама.