Фанцонијев синдром: знакови и третман

Фанцонијев синдром (или де Тони-Дебреу-Фанцони) је болест бубрега која се карактерише смањеном апсорпцијом протеина и јона у процесу концентрације примарне урине и пратећих метаболичких поремећаја и константности унутрашње средине. Дефекти у бубрежним тубулима узрокују излучивање глукозе, фосфата, аминокиселина и бикарбоната из организма.

Епидемиологија и узроци

Фанцонијев синдром се појављује у свим дијеловима свијета, а учесталост његовог појављивања је један случај на 350.000 рођених. Ово је често довољно, ако се узме у обзир глобална разина.

Ова болест може бити или прирођена или стечена као резултат прогресије других болести. Научници још увијек нису у потпуности утврдили какав генетски дефект узрокује појаву таквих биокемијских промјена. Постоји теорија да је због оштећења протеина који улазе у мембране бубрежних тубула, њихова пропусност ослабљена. Друга хипотеза наводи да мутације утичу на ензиме који ресорбују глукозу и елементе у траговима.

Постоје комплетни и непотпуни Фанцони синдром. Ако су све три биохемијске компоненте оштећене, онда они говоре о пуном синдрому, ако су само два од три, онда је ово непотпун или парцијални синдром.

Фактори ризика

Фанцонијев синдром се ретко разматра сам. Најчешће је повезана са болестима као што су цистиноза, галактосемија, системска или конгенитална гликогеноза, тирозинемија и друге патологије акумулације. Поред тога, фосфор, аминогликозид, велике дозе тетрациклина и тешких метала могу да изазову појаву ове нозологије.

Амилоидоза, недостатак витамина може такође бити прекурсор синдрома. Неки аутори су склони да верују да се болест може приписати тешком степену патологије сличне рахитису.

Патогенеза

Фанцонијев синдром, или чешће присутан глукоаминофосфатни дијабетес код домаћих аутора, развија се због прекида транспорта супстанци кроз мембране бубрежних тубула. Патофизиолози не разумију узрок овог стања, али су његове посљедице добро познате.

Секундарне промене у телу, сличне рахитису, резултат су продужене ацидозе и смањења нивоа фосфора у крви, као и смањења количине АТП (аденозин трифосфат).

Постоје урођени и стечени Фанцони синдром. Прва, по правилу, комбинована је са ферментопатијама, интолеранцијом на фруктозу, патолошком акумулацијом гликогена. Стечени синдром је последица примене токсичних лекова, на пример, хемотерапије, цитотоксичних лекова или антиретровирусних лекова. Поред тога, овај комплексни симптом може се појавити након трансплантације бубрега, амилоидозе и мијелом.

Фанцонијев синдром код одраслих

По правилу, примарно или конгенитално, детектује се у детињству. Код одраслих, Фанцони синдром се појављује као секундарна болест након озбиљног тровања, што је третман који се јако толерише. То може бити и компликација системских болести.

У Фанцонијевом синдрому, глукоза, фосфор, протеини и друге есенцијалне супстанце се излучују код пацијента са урином. Истовремено, количина изгубљене течности је већа од нормалне, густина урина се смањује. Пацијенти се жале на слабост и бол у мишићима и костима, летаргију, поспаност.

Најчешће секундарни Фанцонијев синдром јавља се код жена након педесет и пет година. На позадини већ смањеног нивоа калцијума, долази до губитка фосфора и других елемената у траговима. Ово изазива развој остеопорозе и, као резултат тога, компресионе фрактуре пршљенова, комплексне фрактуре тубуларних костију. На крају, пацијент може остати инвалид.

Симптоми код деце

Најчешће и јасно се може видети Фанцонијев синдром код деце. Симптоми се појављују већ у првој години живота и најприје су слични онима код одраслих:

• полиурија (повећање количине урина);
• полидипсија (беба пије пуно течности);
• грозница ниског степена повраћање и затвор.

Због сталног губитка витамина, елемената у траговима и шећера, дете почиње да заостаје у менталном и физичком развоју од својих вршњака. Лекар може посматрати закривљеност костију ногу, смањење тонуса мишића са њиховом каснијом атрофијом, до те мере да петогодишња деца не могу сама да ходају. Болест напредује са годинама, а до пубертета дете се развија хронично затајење бубрега.

Понекад постоје и манифестације болести из других система, на пример, оштећење очију, централног нервног система, срца и крвних судова. Могу се јавити конгениталне аномалије генитоуринарног система, горњег респираторног тракта и гастроинтестиналног тракта.

Класификација

Клинички разликују примарни и секундарни Фанцони синдром, односно, постоје њихови типови и подврсте.

Идиопатски синдром се дели на:

• хередитари;
• спорадична (спонтана мутација код здравих родитеља);
• Дентов синдром.

Класификација секундарног Фанцонијевог синдрома повезана је са групом примарне патологије.

Метаболички поремећаји:

• цистиноза;
• тирозинемија, гликогеноза, галактосемија;
• Вилсон-Коновалова болест ;
• фруктоза нетолеранција.

Стечена бубрежна болест:

• парапротеинемија;
• тубулоинтерстицијални нефритис;
• неуротични синдром;
• оштећење бубрега након трансплантације;
• паранеопластични синдром.

Такође, синдром се примећује са тровањем тешким металима, тровањем органским отровима, антибиотицима, токсичним лековима, опекотинама трећег и четвртог степена.

Као што се може видети из горе наведене класификације, губитак урина неопходних елемената у траговима и протеина је ретко самостална болест, по правилу је то компликација других патологија.

Дијагностика

Симптоми де Тони-Дебре-Фанцони код дјеце и одраслих су основа за даљњу дијагностичку претрагу. У биохемијском тесту крви, лекар може да открије смањење калцијума, фосфора, натријума и других елемената у траговима на основу повећања нивоа алкалне фосфатазе (алкалне фосфатазе). Пошто се бикарбонати губе у урину, долази до оксидације унутрашње средине. У општој анализи урина уочава се присуство глукозе, фосфора, протеина и аминокиселина. Урин има ниску густину, много је.

Од инструменталних дијагностичких метода, коштана радиографија се нужно користи за откривање остеопорозе и патолошких деформитета, као и за испитивање центара окоштавања како би се уочио заостатак старости костију од старости пасоша.

Поред тога, код неких пацијената се препоручује да се користи радиоизотопна студија или сцинтиграфија костију. Активне зоне раста костију ће бити тамније на екрану. То ће омогућити доктору да одреди тежину болести.

Да би се одредио степен оштећења ткива бубрега провести своју биопсију. Открива карактеристичан облик тубула бубрега у облику лабудова врата, атрофију тубуларног епитела, присуство места ткивне фиброзе.

Третман

Како лекар треба да делује после дијагнозе "Фанцонијев синдром"? Лечење деце почиње што пре то боље. Намењен је корекцији неравнотеже електролита, допуњавању количине протеина и пуферних база. Пацијентима се саветује да пију доста течности, посебну исхрану са високим садржајем елемената у траговима, ограничење соли и увођење алкалне хране као што су млеко и воћни сокови у исхрану. Поред тога, деци се саветује да једу више сувог воћа.

Са секундарним Фанцонијевим синдромом, симптоми се смањују након третмана основне болести. Понекад са наглашеним деформитетима костију, може бити потребно консултовати хирурга трауме или ортопеда. Али то је могуће само ако постоји ремисија са нестанком свих симптома више од годину и по дана.

Превенција и прогноза

За превенцију примарне болести пре трудноће, парови са компромитованом породичном историјом треба да се подвргну медицинском и генетичком саветовању. Вероватноћа да болесно дете у породици има тенденцију ка овој патологији је 25 процената.

Де Тони-Дебре-Фанцони синдром код дјеце и одраслих завршава разочаравајуће. У реналном паренхиму јављају се неповратне промене које доводе до развоја хроничног затајења бубрега и потребе за дијализом.

Фанцонијев синдром у Басењију: знаци

Нажалост, синдром се јавља не само код људи. Код неких пасмина паса, Фанцони синдром се такође може манифестовати. Због чињенице да је узгој родовских паса повезан са акумулацијом генетских мутација, они имају различите насљедне болести. Један од њих може бити Фанцонијев синдром. У исто време, животиња прогресивно губи на тежини, постоји мишићна атрофија. Због болова у костима, пас постаје тром, слаб, престаје трчати и играти се, покушава да закорачи на шапе мање због болова у костима. Други симптом је прекомјерна жеђ и често мокрење.