Вилсон-Коновалова болест. Узроци, симптоми, дијагноза и лечење

Вилсонова болест (Вилсон-Коновалов) је ретка насљедна патологија, због чега се вишак бакра накупља у јетри, мозгу и другим виталним органима. Симптоми се обично почињу јављати у доби од 12-23 године.

Бакар игра кључну улогу у развоју здравог нервног система, костију, производње колагена и пигмента коже меланина. У нормалном метаболизму, овај елемент улази у организам са храном, а вишак излучује у жуч - супстанцу коју производи јетра.

Међутим, код људи са Вилсон-овом болешћу, бакар се не елиминише из тела и акумулира у унутрашњим органима, понекад до нивоа који угрожава живот. Са раном дијагнозом, ова озбиљна болест се може лечити, а многи пацијенти са овом патологијом воде нормалан живот.

Симптоми

Врло је тешко правилно дијагностицирати Вилсонову болест: симптоми овог поремећаја су врло слични знацима других, чешћих болести. Поред тога, симптоми се могу разликовати у зависности од тога који орган је највише погођен акумулацијом бакра. Међу најочигледнијим знаковима патологије су:

• умор, губитак апетита или бол у трбуху;
• жутица - жутило коже и бјелоочница;
• такозвани Каисер-Флеисцхер прстен је патологија откривена током офталмолошког прегледа;
• лак и брз почетак хематома;
• накупљање течности (отицање) у ногама или абдомену;
• поремећаји говора гутање или координација;
• невољни покрети тела или укоченост мишића.

Ако се појаве било какви симптоми анксиозности, требало би да посетите лекара што је пре могуће. Ако ваш рођак има Вилсонову болест, свим члановима породице може бити потребна дијагноза.

Разлози

Ова патологија је међу аутосомалним рецесивне особине. Наслеђене болести овог типа развијају се само у случајевима када дете добије два идентична дефектна гена - један од сваког од родитеља. Ако имате само један ген са патологијом, не болујете од ове болести, али сте њен носилац, што значи да ваша дјеца могу наслиједити дефектни ген.

Фактори ризика

У ризику су рођаци оних са дијагнозом хепатоцеребралне дистрофије. Ако ваши родитељи или браћа и сестре пате од ове болести, можда ћете морати да прођете генетски преглед како бисте идентификовали патолошке гене. Рана дијагноза значајно повећава шансе за успешан лек.

Компликације

Болест може довести до озбиљних компликација. Међу њима су:

• Ожиљци на јетри (цироза). Пошто хепатоцити покушавају да излече оштећење узроковано вишком бакра, формира се везивно ткиво у јетри. Његов вишак омета нормално функционисање тела.
• Хепатична инсуфицијенција. Ова компликација се може појавити изненада (акутно затајење јетре) или се полако развија током година. Ако болест напредује, трансплантација јетре може бити једини ефикасан третман.
• Трајни неуролошки поремећаји. Неуролошки проблеми обично нестају када се лечи Вилсон-Коновалова болест. Међутим, неки људи остају упорни, без обзира на ефикасност терапије.
• Поремећаји бубрега. Разматрана болест може оштетити бубреге и довести до проблема као што су појава камења и излучивање повећане количине аминокиселина путем урина.
• Психолошки поремећаји. Ове компликације се манифестују у облику реструктурирања личности, депресије, биполарног афективног поремећаја, психозе.

Пре посете лекару

Да бисте поставили тачну дијагнозу и прописали терапију, потребно је да контактирате специјалисте за болести јетре - хепатолога. Међутим, ако прво одете у медицинску установу са жалбама на симптоме сличне онима код Вилсонове болести, требате почети посјетом терапеуту. Ако је потребно, преусмериће вас на правог специјалисте.

Пошто су медицинске консултације најчешће ограничене у времену, док доктори истодобно настоје пренијети пацијентима максималну количину материјала, боље је да се припреме за посјету унапријед. Стручњаци дају сљедеће препоруке:

• Наведите да ли постоје услови и ограничења која се морају поштовати пре посете лекару. У неким случајевима, морате да се придржавате одређене исхране или да прођете крвне тестове унапред.
• Направите детаљан списак свих симптома који, по вашем мишљењу, указују на присуство патологије. Важно је забележити чак и знакове који на први поглед нису везани за проблем.
• Снимите кључне личне податке, укључујући недавне догађаје који су резултирали јаким психо-емоционалним преоптерећењем (стрес), промјенама у начину живота и историјом Вилсонове болести.
• Направите листу свих лекова, витамина и других редовно узиманих додатака исхрани.
• Узми са собом блиског рођака или доброг пријатеља. У неким случајевима, тешко је одмах схватити пуну количину информација које нуди лекар, а пријатељ или члан породице може да запамти или запише детаље који могу избећи вашу пажњу.

Питања за специјалисте

Повреда уклањања бакра из тела, као и било које друге наследне болести, прилично је широка тема. Истовремено је ограничено трајање медицинске консултације, а да бисте добили пуну количину информација које вас занима, боље је да припремите листу питања лијечнику унапријед. Наведите ваша питања и процените питања по важности. Дакле, у случају потврђивања дијагнозе "хепатолентикуларне дегенерације" (познате и као Вилсон-Коновалова болест), потребно је са стручњаком појаснити неке тачке:

• Којим истраживањима треба проћи?
• Које методе лијечења бисте препоручили?
• Које нуспојаве су типичне за врсту терапије коју препоручујете?
• Да ли постоје други начини да се излечи овај поремећај?
• Патим од других хроничних болести. Како то утиче на предложену терапију?
• Да ли постоје нека ограничења која треба поштовати?
• Да ли треба да избегавам алкохол и лекове који могу да оштете јетру?
• Да ли моји рођаци и чланови породице треба да прођу генетски преглед како би открили болест Вилсона-Коновалова?
• Имате ли брошуре или друге штампане материјале са информацијама о овој болести? Које странице на Интернету бисте препоручили?

Не устручавајте се да постављате друга питања, укључујући и појашњење, ако не разумете ниједно од лекарских објашњења. Сви детаљи су важни, стога имајте на уму кључне информације.

Дијагностика

Хепатоцеребрална дистрофија је озбиљан проблем у смислу дијагнозе, јер су знаци и симптоми ове болести карактеристични за многе друге, чешће и проучаване поремећаје јетре (на пример, хепатитис). Штавише, многи се знаци појављују постепено, и временом се у потпуности мијењају. Стога, промене у понашању које постану приметне са годинама најтеже је повезати са Вилсон-овом болешћу. За дијагнозу, лекари се истовремено ослањају на информације о симптомима и на резултате дијагностичких испитивања.

Ресеарцх

Следеће методе се користе за дијагностиковање Вилсонове болести:

• Анализе урина и крви. Лекар ће највјероватније препоручити тест крви за праћење функције јетре и провјерити ниво бакра. Поред тога, неопходне информације могу се издвојити из резултата анализе урина. Да би се то урадило, узорци биолошког материјала се предају лабораторији током дана, а запослени у здравственој установи мере количину бакра ослобођену током времена.
• Преглед офталмолога (офталмолога). Користећи специјални микроскоп са извором светлости велике снаге, офталмолог проверава пацијентове очи на присуство златно браон боје (Каисер-Флеисцхер прстен). Овај поремећај је узрокован накупљањем бакра у очима. Поред тога, због болести, често се јавља тзв. Бакрена катаракта, или катаракта сунцокрета - она ​​се може наћи и на офталмолошком прегледу.
• Уклањање узорка ткива јетре за анализу. У поступку као што је биопсија јетре, доктор убацује танку иглу кроз кожу у јетру. Специјалиста затим вади мали узорак биолошког материјала и шаље га лабораторијској анализи како би потврдио или оповргао сумњу на вишак бакра.
• Генетски скрининг. У анализи крви можете одредити врсту генетске мутације која подразумева специфичне наследне болести. Ако је познато да ваша браћа или сестре имају конгенитални поремећај метаболизма бакра, морате проћи генетски преглед како би се спријечио развој симптома.

Вилсонова болест: лечење

Лекар може препоручити узимање одређених лекова који промовишу формирање хелата. Лекови овог типа индукују унутрашње органе да ослободе вишак бакра у крвоток. Затим се филтрира преко бубрега и одлази у урин. Након ове терапије фокус је на спречавању даљег акумулирања поменутог елемента. Ако је јетра тешко оштећена, може бити потребна трансплантација.

Медицинес

Ако пацијент има глувоћу и Вилсонову болест, међу главним лековима које препишу специјалисти су обично:

• "Пенициламин". То је лек за хелацију. Нажалост, има озбиљне нуспојаве, укључујући кожне болести, потискивање активности коштане сржи и погоршање неуролошких симптома.
• "Триентин". Овај лек делује на исти начин као и Пенициламин, али је мање интензиван и има потенцијал за потенцијалне споредне ефекте. Ипак, постоји могућност погоршања неуролошких симптома, иако је ризик значајно мањи него код узимања лијекова наведених у претходном параграфу.
• "Цинк ацетат" (цинк ацетат). Овај лек спречава апсорпцију бакра из хране. Имајте на уму: лек може изазвати узнемирени стомак.

Карактеристике: Цинк ацетат

Многи пацијенти су заинтересовани за двосмислено питање: да ли накупљање цинка у организму штети, с обзиром да се Вилсон-Коновалова болест треба лечити током читавог живота?

Стручњаци савјетују да се не бринете: иако се ниво цинка у тијелу лагано повећава на самом почетку терапије, убудуће се нормализира метаболизам овог елемента. Поред тога, цинк, за разлику од бакра, нема абнормалну тенденцију да се акумулира у ткивима унутрашњих органа. Једина стварна опасност коју представља дуготрајно лијечење горе наведеног лијека слична је ризицима повезаним с било којим другим третманом за Вилсонову болест: то је предозирање које може довести до недостатка бакра. Ово се дешава веома ретко, јер лекари увек прате ниво ових двају елемената, што се огледа у урину пацијента. Ако бакар постане сувише мали, можете смањити дозу цинковог ацетата и тако спријечити развој анемије. Довољно је проћи тестове једном годишње, јер нивои ових хемијских елемената остају стабилни дуго времена.

На почетку терапије, узимање лека може да изазове пробавне сметње мучнина и повраћање. Да би се смањио интензитет ових нежељених ефеката, неки стручњаци препоручују узимање јутарње дозе цинковог карбоната у исто време као и мали комад шунке или кобасице од ћурећег меса. Важно је да не комбинујете лекове са употребом хране богате једноставним и сложеним угљеним хидратима. По правилу, мучнина и друге нуспојаве постепено нестају када пратите прописани ток лечења. У ретким случајевима, чак и време не смањује интензитет мучнине, али комбинација лекова са кобасицом, довољно чудно, помаже скоро свима.

Хирургија

У случају озбиљног оштећења јетре, може бити потребна трансплантација органа. Током операције доктор уклања захваћену јетру и замењује је здравом трансплантацијом органа. Већина трансплантата долази од већ мртвих донатора. Међутим, у неким случајевима се доноси одлука о трансплантацији јетре од живе особе, на пример, од блиског сродника. Тада хирург уклања оштећену јетру и замењује је фрагментом донора.

Самоконтрола болести

Вилсонова болест код деце и одраслих се развија постепено, а понекад можете и сами ограничити њен развој. Да би то урадили, лекари препоручују да прегледате нормалну исхрану и смањите количину бакра који се конзумира у облику хране. Ако код куће имате бакарну водоводну цијев, бит ће корисно измјерити разину овог елемента у текућој води. И, наравно, треба да избегавате узимање витамина и дијететских суплемената који садрже ову супстанцу.

Посебно богати бакром и стога потенцијално опасни су слиједеће намирнице:

• јетре;
• шкољке;
• печурке;
• ораси;
• чоколада