Хемофилија - која је то болест? Узроци, симптоми, дијагноза и лечење хемофилије

Хемофилија је наследна болест у којој долази до промене у процесу згрушавања крви и нарушавања коагулације. Крварење се може јавити код пацијента у различитим деловима његовог тела. Може се чак појавити у зглобовима.

Такође, болест се карактерише повећаним крварењем, или се на други начин назива крвна болест. Хемофилија припада групи хеморагијске дијатезе. Погледајмо детаљно болест.

Опис болести

Аномалија у којој се крв веома лоше згрушава због промена у факторима крви и повећава крварење у телу зове се хемофилија. Ова болест припада класификацији хеморагијске дијатезе, у којој се промене у процесу згрушавања крви сматрају нормалном. Било је случајева када су пацијенти са овом болешћу врло брзо умрли због изненадног крварења.

Наслеђивање болести

У језгру ћелије налазе се хромозоми. Они садрже све податке о особи. Сличност са родитељима одређена је посебним генетским кодом који је члан хромозома. Када дође до промена гена, ген мутира и настају болести. 23 пара хромозома чувају све податке о било којој особи. Тада се та информација преноси насљедно. Генитални су последњи пар бројних хромозома, ми их означавамо словима Кс и И. За жене, то су хромозоми двадесетог, а за мушкарце, КСИ.

У кромосому Кс положен је ген који је мутирао. Он је такође одговоран за наследну трансмисију хемофилије. Да ли ће дете нужно имати исте наследне болести као и његов родитељ? Уопште не.

Свако рођено дијете има два гена. Они су одговорни за један од знакова, на пример, боју косе. Један од мајке, а други од оца. Разликовати доминантне и рецесивне гене. То јест, доминантно (или снажно) и секундарно (слабо). Ако се то десило са два доминантна гена, тада ће се појавити најјачи. Иста ствар када се преноси рецесивне особине. Ако се наслеђивање хемофилије дешава само на једној основи, тада ће доминантни ген изгледати снажније.

Мутирани ген, којим се болест преноси, је рецесиван. И преноси се само са Кс хромозомом. Дете ће наследити болест ако има два рецесивна гена мутирана овом болешћу са два Кс хромозома. Када дође до такве појаве, беба умире у 4. недељи трудноће. На крају крајева, тада се формира његов циркулациони систем. Ако се пренесе само један Кс хромозом са знаком хемофилије, онда ће рецесивни ген бити доминантно потиснут и неће бити наслеђен од људи.

Због тога жене не болују од ове болести, већ су само носиоци. Суштина болести као што је хемофилија, чији ће узроци бити откривени само од стране генетичара, представља кршење згрушавања крви.

Виевс

Типови хемофилије су подељени, у зависности од промена фактора који утичу на згрушавање.

1. Ако крв не садржи довољно анти-хемофиличног глобулина, онда ће бити лоше пресавијена. Овај тип болести се сматра класичним (хемофилија А). Пошто се 85% оних који пате од ове болести, манифестује управо када се промени фактор ВИИИ. Пацијенти који пате од овог облика болести трпе најтеже крварење.
2. Кршење формирања коагулацијских чепова секундарног нивоа настаје када је плазма недовољна. Овако се манифестује хемофилија Б, која се дешава код 10% пацијената.
3. Када недостаје фактор КСИ, крв се такође коагулира спорије. До данас, ова врста је уклоњена из класификације хемофилије. Када се установи дијагноза са сличним симптомом, додељује јој се посебна болест. Пошто су знакови праве хемофилије различити.

Озбиљност болести

Ниво хемофилије се може одредити из нивоа згрушавања крви:

• ако је згрушавање крви веома ниско, због фактора ВИИИ, ИКС или КСИ, а њихов ниво је 0-1%;
• фактор од 1-2% карактерише тежак облик;
• коагулација фактора 2-5% карактеристична је за хемофилије умерене тежине;
• ако је згрушавање крви испод нормале и на нивоу фактора од 5%, додељује се благи облик хемофилије. Али у случају озбиљне повреде, могуће је озбиљно крварење, које може бити фатално.

Сигнс оф

Хемофилија је конгенитална болест. Дакле, деца која су управо рођена имају ову болест. Знакови хемофилије код новорођенчади јављају се као: крварење из пупчане врпце, разне врсте поткожних хематома. Све је то због чињенице да су пацијенти са овом болешћу веома подложни различитим, чак и најмањим оштећењима. Када зуби расту, могу повриједити језик, усне, образе. Такође, овај феномен може да изазове крварење из оралне слузнице. Али новорођенчад која су дојена ријетко показују хемофилију. Због тога што активна тромбокиназа садржана у мајчином млеку привремено блокира развој болести. Због тога се женама које су управо родиле препоручује дојење беба.

Чим дијете устане и направи прве кораке, пост-трауматско крварење може постати врло честа. Овако се манифестује хемофилија. Ова болест код дјетета након једне године може бити честа појава крварење из носа, хематоме у телу, као и крварења у великим зглобовима. Код бебе са хемофилијом, након инфекција (варичела, акутне респираторне вирусне инфекције, рубеола, оспице, грипа), хеморагична дијатеза може се погоршати. Као последица тога, поремећена је пропусност крвних судова. Тада се често могу јавити крварења у дијафедама. Такође, због врло честог крварења, испољава се анемија, која се дешава у различитим степенима.

Хеморрхија код хемофилије изгледа другачије. У 70-80% крви може се акумулирати у зглобовима. Овај феномен се назива хемартроза. Појава хематома јавља се у 10% случајева. У урину се крв налази у 14-20%, код 8% пацијената је могуће крварење у гастроинтестиналном тракту, а 5% пацијената је склоно крварењу у централном нервном систему.

Хемартроза

Најчешће се јавља хемартроза. Верује се да се хемофилија манифестује на овај веома специфичан начин. Ова болест је прилично подмукла. И по први пут таква крварења јављају се у узрасту деце од године до 8 година након модрица и повреда. Такође се може спонтано манифестовати. Хемартроза се изражава повећаним зглобом, присуством бола. Такође се појављује хипертермија коже. Трајна хемартроза код хемофилије је пуна појаве хроничног упалног процеса у зглобу, као и његове деформације и ограничења покрета. Овакве посљедице доводе до поремећаја динамике мускулоскелетног система, а инвалидност се јавља у дјетињству.

Крварење

Хемофилија је болест која се манифестује појавом хеморагија у меким ткивима, тј. У поткожном ткиву и мишићима, трајним модрицама које остају на телу, а не апсорбирајућим и интермускуларним хематомима. Ово се шири, пошто се крв не згушњава како би требало. Дакле, крв продире у ткива. Развој таквих хематома доводи до јаког бола, парализе, мишићна атрофија или гангрена због чињенице да акумулација крви истискује велике артерије или нервне дебла.

Хемофилија се карактерише повећаним крварењем тела. Међутим, чак и редовна интрамускуларна ињекција може изазвати крварење. Може бити опасно, и за здравље и за живот. На пример, крварење из грла и назофаринкса може довести до опструкције респираторног тракта. Тада ће бити потребна хитна трахеотомија. Резултат може бити озбиљно оштећење централног нервног система церебрално крварење.

Спонтано или услед повреде лумбалног подручја, може доћи до стварања крви у урину. То омета процес мокрења. Затим се крв згрушава на такав начин да се у урину формирају крвни угрушци. Хемофилија често може узроковати болест бубрега, која ће бити окарактерисана снажним упалним процесом, који ће даље утицати на функционисање целог организма.

Ако узимате анти-инфламаторне и антипиретичне лекове, можете искусити гастроинтестинално крварење, ако пацијент има хемофилију. Као резултат тога, може доћи до погоршања чира на желуцу, дванаестопалачног црева, ерозивног гастритиса, хемороида. Крварење код хемофилије након повреде се не може десити одмах, већ само након 6 до 12 сати.

Преглед детета врши неколико лекара: неонатолог, педијатар, генетичар и хематолог. И тек након тога се дијагностицира хемофилија. Ако дете има патологију или компликацију основне болести, онда је преглед лекара деце: гастроентеролог, ортопедски трауматолог, оториноларинголог и неуролог неопходан је за праћење како се развија хемофилија. Шта је ова болест може се добити од лекара специјализованог за болести крви.

Планирање трудноће и хемофилије

Ако се планира само рођење дјетета, онда будући родитељи који су у опасности морају добити савјет за генетику. Ово треба урадити пре него што се утврди трудноћа. Генеалошки подаци и молекуларно-генетичка дијагностика одређују ко је носилац дефектног гена. Хемофилија се може детектовати перинаталном дијагностиком помоћу узорка хорионског ткива или амниоцентезе да би се испитала ДНК ћелијског материјала. Имајте на уму да узроци повезани са неправилним развојем фетуса, нису погођени у овом случају.

Дијагностиковање

Да би се потврдила дијагноза хемофилије, хемостаза се испитује одмах након рођења детета. Ако постоји хемофилија, онда ће се индекси коагулограма разликовати од норме.

То ће обично бити уочљиво како се крв полако коагулира. Код хемофилије се, по правилу, смањује прокоагулантна активност једног од фактора коагулације.

Код крварења код хемофилије, детету се прописују разни прегледи органа, зглобова, анализе мокраће и крви.

Третман

Лијек за хемофилију је потпуно немогућ. Због тога, лечење се обично заснива на терапији, која има за циљ побољшање згрушавања крви. Наиме, фактори ВИИИ и ИКС замењују се њиховим концентратима. Они утичу на процес згрушавања крви. Прво одредите која је доза концентрата потребна. Ово можете научити по тежини болести, облику и типу крварења код пацијента.

Могуће је лечење хемофилије током манифестације хеморагијског синдрома и једноставно спровођење превенције. Тешки облик болести укључује профилактичко давање неопходних концентрата. Таква терапија треба да се спроводи 2-3 пута недељно, тако да се секундарна лезија зглобова не развије.

Употреба свеже замрзнуте плазме, еритромаса, хемостатика, као и поновљене трансфузије лекова је неопходна да би се зауставио развој хеморагичног синдрома. Спровођење хемостатске терапије је такође неопходно када је потребна било каква интервенција, тако да ништа не може да изазове компликације које ће погоршати хемофилију, већ смо схватили шта је болест.

Шта радити у случајевима резања?

Чак и код најмањих крварења, потребно је предузети озбиљне мјере. Пошто код хемофилије то може бити фатално.

Ако је ово рез, онда хемостатска спужва, на њу се може нанијети завој за притисак, а рана третирана тромбином. Потпун одмор је потребан чак и када је дошло до некомплетног крварења. У том случају, пацијента треба ставити у хладну просторију, морате поправити оштећени зглоб са Лонгует-ом. У будућности, државу треба пратити уз помоћ дијагностике. Такође је важно поштовати одређену исхрану. Храну треба обогатити витаминима А, Б, Ц, Д и соли калција и фосфора.

Важна напомена

Ако дуго проведете терапију, која се састоји од увођења концентрата несталих фактора, тијело ће почети да производи антитијела. Ово друго ће блокирати ефикасност уведених фактора. У таквим случајевима хемостатска терапија постаје неефикасна.

Стога, поред тога прописују имуносупресиве и плазмаферезу. Пацијенти са хемофилијом често примају трансфузију крви, а постоји и ризик од заразе ХИВ-ом, хепатитисом Б, Ц, Д. Неопходно је да будете веома пажљиви на овај догађај, да сазнате да ли су све провјере обављене.

Живот са болешћу

Трајање живота се не мења, ако пацијент има благи степен хемофилије, ако не, онда последице масивног крварења могу утицати не само на његов квалитет. Због тога особе са хемофилијом могу да живе кратко време.

Међу превентивним мјерама хемофилије спадају и консултације у области медицинских и генетичких истраживања брачних парова који имају сроднике који пате од ове болести.

Деца са овом дијагнозом увек треба да имају пасош са наведеном болешћу, крвном групом и Рх фактором. Такве бебе треба посматрати код педијатра, хематолога и других лекара.

Осим тога, особе са овом болешћу морају бити на специјализованом медицинском рачуну. Потребно их је стално пратити како би се пратила динамика протока хемофилије. Такође за избор и употребу најновијих метода лечења ове болести.

Закључак

Сада знате шта је хемофилија, знате њене узроке. Прегледали смо и симптоме болести, начине преношења, дијагнозу и методе одржавања.