Лесцх-Нихан синдром: узроци, прогноза и лијечење

Постоји огромна количина насљедних болести. Али ако неки од њих не доведу до озбиљних компликација, а особа може да живи нормалним животом, онда постоје и они који имају тешке последице. Причаћемо о једној од ових болести. Шта је Лесцх-Ниханов синдром? Које су последице патологије? Како се спроводи третман? Која су предвиђања за ове пацијенте? Одговори на ова питања су представљени у чланку.

Опште информације

Ова наслеђена патологија је повезана са поремећајима метаболизма, који се заснивају на повећаној производњи мокраћне киселине, неуропсихијатријским поремећајима и поремећајима у понашању. Склоност самоповређивању, опсесивној агресивности у комбинацији са ментална ретардација - Све ово је Лесцх-Ниханов синдром.

Ова болест се ретко дијагностикује. Први описи нађени су у КСВИИИ вијеку, али тек 1964. године студент М. Лесх, заједно са учитељем У. Ниханом, описао је то, чиме је продужио њихова презимена.

Узроци болести

Патологија је изазвана поремећеним метаболичким процесима пуринских нуклеотида. Он је узрокован наследним недостатком ензима ГФРТ (хипоксантин-гванин фосфорибозилтрансфераза). Овај разлог за развој Лесцх-Нихановог синдрома доводи до разградње пурина и излучивања у облику мокраћне киселине.

Људско тијело покушава неутрализирати негативан утјецај и убрзати синтезу пуринских база, која почиње превазилазити процес њиховог распадања, што доводи до прекомјерне производње мокраћне киселине.

Почиње да кристализује у различитим органима и ткивима, улази у шупљину зглобова, изазива упалу и гихтни артритис. Бубрези у реакцији убрзавају излучивање мокраћне киселине, која завршава формирањем уратних формација. Песак се формира, постепено се претвара у камење које може блокирати излучивање урина.

Лесцх-Ниханов синдром: тип наслеђивања

Лијеп секс нема ову болест. Али они су носиоци гена који узрокује развој патологије.

Учесталост рађања деце са овим синдромом је непозната, јер постоје различите варијације у манифестацији Лесцх-Нихан синдрома.

Симптоматологија

Манифестације патологије су узроковане генетским поремећајем. Али они се могу поделити у неколико група.

1. Симптоми нервног система:

• честе конвулзије појединих мишићних група;
• мишићни тон је стално повишен. Дјеца с таквим манифестацијама често погрешно дијагностицирају церебралну парализу. У погледу њихових спољашњих манифестација, болести су сличне;
• невољно трзање екстремитета;
• дете са Лесцх-Нихановим синдромом заостаје за вршњацима у њиховом развоју (на пример, почиње да хода сувише касно);
• постоји повраћање без очигледног разлога;
• говор постаје нејасан;
• могу се јавити епилептички напади;
• постоји ментална ретардација;
• Леш-Ниханов синдром (фотографије пацијената са овом дијагнозом приказани су у чланку) могу се манифестовати као парализа удова.

2. Метаболички поремећаји се манифестују:

• стална жеђ и ослобађање великих количина урина;
• откривање током прегледа камена у бубрегу;
• присуство инфламаторног процеса у зглобовима;
• накупљање мокраћне киселине у ушним режњевима;
• присуство наранџастих кристала у урину.

3. Одступања у понашању:

• Дете је немирно.
• Стално проматране промјене расположења.
• Доминантна агресија.
• Након избијања зуба, дете се угризе. Трагови угриза налазе се на уснама, рукама и стопалима.

За све ове симптоме можете додати заостајање у расту.

Врсте синдрома

Класификација патологије врши се узимајући у обзир степен ензимске активности. Класична сорта се дијагностикује ако је ензимска активност ГФРТ-а одсутна.

Ако се примећује парцијални недостатак ензима, онда су симптоми из нервног система израженији.

Уз недостатак више од 8% нормалних показатеља, менталне способности готово не пате, постоје тешке манифестације гихта.

Постоје избрисане варијанте патологије за које само-агресија није карактеристична. Истовремено је откривена мишићна дистонија.

Дијагноза болести

Дијагноза се поставља на основу неких клиничких манифестација:

• дисфункција нервног система;
• абнормалности у понашању;
• висока концентрација мокраћне киселине.

Препознавање патологије у врло раној фази развоја је веома тешко. На крају крајева, симптоми се не примећују одмах. За дијагнозу болести неопходне су биохемијске студије које ће показати:

• повишен садржај мокраћне киселине (у урину и крви);
• задржавање азота.

Хематолошки тестови се прописују као:

• пункција коштане сржи. Показат ће број медуллобласта;
• хемолеукограмма. Омогућава вам да дефинишете мегалобластичну анемију.

Спољашњи преглед пацијента врши се ради откривања карактеристичних лезија на телу. Чак и код лекара пацијент се може понашати агресивно, не само у односу на себе, већ и на друге.

Да би се коначно поставила дијагноза, потребно је држати:

1. Тест урина и крви.
2. Ултразвук бубрега.
3. Генетичка истраживања. Ово је неопходно да би се одредио ниво ГФРТ и препознавање мутација гена.

Након разјашњавања дијагнозе, прописана је терапија која ће побољшати квалитет живота пацијента.

Диференцијална дијагностика

Важно је за сврху третмана направити тачну дијагнозу. Код неких патологија, само-повреда је такође карактеристична. Међутим, Леш-Никханов синдром се манифестује пецкањем прстију, усана и слузокоже.

Самоповређивање је праћено поремећајима нервног система и хиперурикемијом. Потребно је разликовати болест од церебрална парализа. На основу манифестације диференцијалне дијагнозе омогућава се разликовање синдрома од других патологија.

Одлучујућу улогу играју генетска истраживања.

Третирање синдрома Лесха-Нихан

После дијагнозе, прибјегавају терапији. Неки од његових типова су описани у наставку.

Потребно је смањити ниво мокраћне киселине. Без обзира на узроке Лесцх-Нихан синдрома, прописани су следећи лекови:

• "Аллопуринол". Дневна доза је 100-300 мг. Лечење почиње са 100 мг и постепено се повећава. За озбиљне поремећаје бубрега и јетре, лек се не препоручује.
• "Пробенитсид". Одобрен за употребу код пацијената са проблемима јетре и бубрега. Именован 2 пута дневно, 250 мг. После недељу дана лечења, доза се повећава на 500 мг. Лијек се не прописује дјеци млађој од 2 године, у присуству бубрежних каменаца, алергијским реакцијама, патологијама крви.

Симптоматско лечење неуролошких проблема. Избор лека заснива се на манифестацијама. Препарати "баклофен" и "диазепам" уклањају нападе, смањују анксиозност пацијента, смањују манифестацију поремећаја кретања. Почетна доза је 15 мг дневно, постепено узимајући до 10 мг (2-3 пута дневно). "Диазепам" није прописан у присуству епилепсије, глаукома, атаксије, патолошког замора мишића.

Ако се пронађе камен у бубрегу, може бити потребна операција.

Показано је да примање смеша соли одржава пХ урина на 7.

Лечење лековима комбиновано је са бесуриновом дијетом. Пацијент треба да пије пуно воде.

Да би се елиминисала депресивна стања, прописују се Алпразолам и други лекови који стабилизују емоционално стање. Након узимања, осећај страха се смањује, а промене расположења нису толико изражене. Почетна доза је 0.1-0.2 мг 2-3 пута дневно. Недељу дана касније, доза се може повећати на 6 мг дневно. Трајање лијечења одређује лијечник (најмање 5 дана, а највише 3 мјесеца).

Свеобухватни третман нужно укључује узимање витаминских комплекса који садрже микроелементе и витамине Б, Ц, А, фолну киселину.

У присуству синдрома, физиотерапеутски третман пружа значајну помоћ. Примењене методе су следеће:

• Елецтрослееп.
• Масажа
• Љековите купке.
• Галванизација.
• Пхисиобалнеотхерапи. Омогућава спречавање напада гихта.
• Муд апликације. Уклоните упални процес.
• Да би се спријечило стварање камења, потребно је узети минералну воду у алкалној средини.

Лечење болести се препоручује у болници.

Традиционална медицина

У комплексној терапији можете користити рецепте народних исцелитеља. Савети су следећи:

1. Током дана, пијте доста течности, држите се смеђе хране.
2. Кухане супе од грашка, леће, пасуља.
3. У исхрани треба да буде каша: пиринач, хељда, јечам и просо.
4. Да бисте спречили нападе гихта, једите малине, кукуруз, шаргарепе, пистације.
5. Пацијентов мени треба да садржи производе богате бакром: ражени хлеб, жумањке, орашасте плодове, кефир, спанаћ, шпароге.
6. За уклањање соли, украси од целера и першина су прикладни: узмите 100 грама сировина, улијте 0,5 литара воде, кувајте 5 минута. Инсистирајте и дајте пацијенту током дана, додајте сок од лимуна и мед.
7. Можете купити 1 кг меда и грожђица. Ујутро на празан стомак поједите прегршт грожђица. Онда 2 сата је ништа. И следећег дана, узмите кашику меда и поново не једите 2 сата.

Коришћење само традиционалне медицине неће донети позитивне резултате у лечењу. Пре употребе било ког народног лека, консултујте се са својим лекаром, јер се неке биљке не смеју комбиновати са лековима.

Леш-Никанов синдром: прогноза и последице

Очекивани животни век таквих пацијената не прелази 40 година, ретко један од њих живи до 50 година. По правилу, пацијенти умиру од развоја аспирационе пнеумоније или од затајења бубрега. Постоје случајеви када је пацијент изненада умро из непознатих разлога.

Са овим синдромом може се развити дисфагија. Компликације калкулозног пијелонефритиса могу изазвати фаталан исход.

Посебна превенција болести не постоји. Ако у породици постоје насљедне патологије прије планирања трудноће, потребно је заказати састанак за конзултацију с генетиком.