Марфанов синдром: знакови, дијагноза, узроци, симптоми и третман

Марфанов синдром манифестује се разним патологијама костура, кардиоваскуларног система, поремећаја органа вида. Ова болест је наследна, конгенитална, а везивно ткиво тела пати.

Шта прво удара

Марфанов синдром је повреда нормалног функционисања везивног ткива. Како се развија неправилно, она погађа многе унутрашње органе. Пацијенти могу имати следеће абнормалности у телу:

• гигантизам;
• анеуризма аорте;
• долицхостеномелиа и арацхнодацтили;
• миопија;
• ектопија сочива;
• кифосколиоза;
• деформација стернума;
• равне ноге;
• ектазија дура матер;
• ацетабуларна протрузија.

Дакле, постоје уобичајене физичке особине код људи којима је дијагностикована (Марфанов синдром). Фотографије пацијената показују сличност спољашњих знакова болести, а стручњак ће доста разумети по изгледу пацијента. У међувремену, са слабом манифестацијом ове болести, спољни знаци могу бити скоро невидљиви.

Како се поставља дијагноза?

Ова болест у медицинској пракси је ретка. Према мишљењу стручњака, само 10-20 хиљада људи може имати Марфанов синдром. Дијагностика се заснива на неколико метода. Ова породична историја, као и студије телесних функција, офталмолошког прегледа, рендгенских снимака и генетске прогнозе. У исто вријеме, нема разлике у томе какав је спол особа, којој раси припада и на којем се мјесту Земље налази. Ова болест једнако погађа и становнике југа и севера.

Ако доктор дијагностикује Марфанов синдром, третман може бити и конзервативан и хируршки. Потребно је прибјећи хируршкој интервенцији у озбиљним случајевима када лијечење лијековима и физиолошким поступцима не дају жељене резултате.

Операција је често изложена кардиоваскуларном систему и органима вида.

Узроци болести

Зашто се појављује Марфанов синдром? Разлози леже у мутацијама ФБН1 гена. Он је одговоран за синтезу фибрилина. Овај структурни протеин даје везном ткиву неопходну контрактилност и еластичност. Код дефицита фибрилина у телу слабо формиране влакнасте структуре. Везивно ткиво док губи снагу и еластичност. Много је горе у стању да издржи физиолошки стрес. Одатле почињу патити унутрашњи органи и скелет особе.

Тко највише рискира

Као што је већ речено, Марфанов синдром, чији се знаци могу појавити већ у првим годинама живота особе, је наслеђен. Ако је неко из породице патио од тога генетске болести велике су шансе да дете може наследити ову болест.

Али такође се дешава да фетус још увек има примарну мутацију у материци. У овом случају, што је жена старија, то је већи ризик да има болесно дијете. Ово се посебно односи на жене које затрудне после 35 година.

Спољне манифестације

Ова болест најчешће се може приметити и спољним знацима. Штавише, што пацијент постаје старији, то су израженије спољашње карактеристике. Код људи који имају историју Марфановог синдрома, фотографија, као што је већ поменуто, је веома слична.

Њихов костур има одређене особине - тијело је релативно кратко, високо, удови су дуги и танки, несразмјерни скелету. Прсти су такође издужени, паучњаци.

Марфанов синдром има симптоме као што су:

• астхениц пхисикуе;
• недовољно развијено поткожно ткиво;
• мишићна хипотонија;
• уски и дуги скелет лица (долицхоцепхали);
• високо лучно небо, као и повреда угриза (прогнатија).

Код рођења детета са Марфановим синдромом, дужина тела код дечака је преко 53 цм, код девојчица 52,5 цм, а коначна висина се посматра у подручју од 192 и 175 цм.

Северити

Ова болест има различит степен оштећења. Према томе, људи који имају дијагнозу Марфановог синдрома могу имати различите симптоме.

Лекари издвајају неколико различитих облика ове болести, у зависности од тога на које системе живота утичу.

Први образац се брише. Промене и абнормалности у развоју су благе. Само један или два система тела пате, а не много.

Други облик Мафранског синдрома је изражен. Овде постоји неколико опција:

1. Промене су благе, али су присутне у три система тела.
2. У једном систему постоје очигледна одступања од норме.
3. Промене су јасно изражене у два, три или више система.

Лијечници такођер биљеже три озбиљности болести: благе, умјерене и тешке. Ток болести може бити различит. Постоји стабилан Марфанов синдром, чији знаци током година посматрања остају непромењени. Постоји прогресивни тип болести када, временом, развојне патологије расту и погоршавају се.

Неке карактеристике болести

Као што смо већ приметили, Марфанов синдром се карактерише:

• комбинована оштећења скелета, очију, кардиоваскуларног и нервног система;
• разне физиолошке манифестације;
• први знаци болести могу се дијагностиковати и приликом рођења и након година;
• хронични прогресивни ток.

У овој болести се уочава упорна дисфункција зглобова. Стручњаци ово стање називају хипермобилношћу, када се зглобови лако савијају у различитим правцима и веома су покретни.

Многи пацијенти који пате од Марфановог синдрома имају неправилну структуру грудног коша и поприма облик љевкастог или кобиластог облика.

Ортопеди често примећују деформацију кичме у њеним разним манифестацијама:

• сколиоза;
• кифосколиоза;
• кифоза;
• дислокације и сублуксације цервикалног региона;
• спондилолистхесис.

Пацијенти често пате од плоснатог стопала и протрузије ацетабулума.

Компликације срца

Кардиоваскуларна патологија често доминира у клиничкој слици ове болести. Она се манифестује на различите начине. Пацијент може искусити трајне дефекте у зидовима крвних судова. Губе своју еластичност. Аорта, велике гране плућне артерије су посебно осјетљиве на то. Пацијенти могу да доживе малформације валвуларног апарата и зидова срца.

Што се тиче аорте, најчешће се примећује прогресивно ширење њеног узлазног дела и вентилског прстена (дилатација, анлоаортна ектазија). Пацијент често има анеуризме, захвата митрални вентил. Постоји и патолошко продуљење акорда и њихово пуцање.

Код детета које је још у материци, али на нивоу гена, већ је пренет Марфанов синдром, често се формирају урођени дефекти срца. То могу бити:

• коарктација аорте ;
• атријални септални дефект (АСД);
• плућна стеноза;
• дефект интервентрикуларног септума (ВСД).

Могући су и поремећаји срчаног ритма (тахикардија, атријална фибрилација), развој инфективног ендокардитиса.

У најнеповољнијем неонаталном облику Марфановог синдрома, срчана инсуфицијенција убрзано напредује од самог рођења дјетета. Често ова дјеца не живе до једне године.

Оштећена визуелна функција

Пацијенти са овом болешћу у већини случајева пате од патологије органа вида. То могу бити:

• миопија;
• изравнавање и повећање величине рожњаче;
• дислокација / сублуксација сочива;
• хипоплазија ириса и цилијарног мишића;
• промена калибра ретиналних судова;
• страбисмус.

Истовремено, у доби од 4 године, често се развија ектопија сочива, убрзано напредује и погоршава се визуална функција.

Маин треатмент

Важно је напоменути да код ове болести један лекар не може да препише лечење. Стручњаци различитог профила врше посматрање и дају препоруке: офталмолог, ортопед, кардиолог, кардиохирург, терапеут, генетичар.

Пре свега, лечење има за циљ спречавање прогресије ове болести. Будући да је коначно немогуће уклонити болест, важно је да је зауставимо тако да витални органи не буду захваћени у будућности.

Ако дође до отказивања вентила срца, тада се показује операција. Уз хитну потребу ставити протетски митрални вентил.

Труднице чије Марфан синдром има изражену кардиоваскуларну патологију упућене су за рани царски рез.

Ако је вид оштећен, стручњаци бирају специјалне наочаре и контактна сочива. Код очигледних патологија, када се постављају дијагнозе као што су катаракта, глауком, померање сочива, прописује се хируршко или ласерско лечење.

Такође, операција је приказана ако постоје наглашене повреде у скелетном систему. Лекари држе стабилизацију кичме, торакопластију, артропластика кука.

Колико пацијената живи са овом болешћу

Са Марфановим синдромом, вероватноћа изненадне смрти је висока. Само стручњаци могу предвидети колико дуго ће особа живјети са таквом болешћу, с обзиром на степен оштећења организма. Правовремени третман и корекција срчане кирургије могу побољшати квалитет живота и повећати његово трајање на 60-70 година. Не треба заборавити да особе са Марфановим синдромом морају бити подвргнуте дијагнози и стално их надгледати доктор.

Лекари ограничавају физичку активност на пацијенте са овом болешћу, контраиндиковани су за велика оптерећења, роњење, контактне спортове.

Жене које имају историју ове болести и планирају да имају децу треба прегледати генетичар.