Миотониц синдроме. Симптоми и третман

Сваки родитељ жели да његово дијете одраста здраво, али, нажалост, није увијек могуће избјећи било каква одступања. Миотонични синдром, који се манифестује не само код новорођенчади, већ иу старијој животној доби, ријетка је насљедна патологија. Веома је тешко дијагностицирати болест сама, тако да не можете без помоћи доброг педијатра и неуропатолога.

Шта је патологија?

Миотонија, неки стручњаци се не односе на болест, називајући ово стање симптоматском манифестацијом неуромускуларних поремећаја. Готово је немогуће препознати одступања у развоју, посебно у првој години живота бебе. Главна карактеристика је дуги мишићни спазам, који се опажа након наредног покрета или напетости. Родитељи морају пажљиво пратити како се дијете развија и редовно посјећивати педијатра. Такође је важно схватити да, да би се беба развила заједно са осталом децом и да живи пун живот, мораћете да уложите максималне напоре и стално се бавите овим проблемом.

Све због гена!

Тренутно, научници нису успели да утврде прави узрок миотонског синдрома. Урођена болест (класични облик) преноси се аутосомно доминантно, хондродистрофна миотонија - на аутосомно рецесивни начин. То значи да у првом случају измењени ген почиње да доминира и сузбија нормалну копију, узрокујући тако развој генетских абнормалности. Вероватноћа да ће дете бити рођено са урођеном болешћу (код болесног родитеља) је 50%. Не очајавајте, јер свако дете има шансу да се роди потпуно здраво ако добије здраву копију гена. Конгенитални миотонични синдром код деце може се манифестовати у различитим степенима, али се јавља у свакој генерацији.

У аутосомно рецесивном типу наслеђује се Сцхвартз-Јампелов синдром (хондродистрофична миотониа). Да би се болест манифестовала, неопходно је добити једну модификовану копију гена од сваког од родитеља. Ако дете наследи само једну „погрешну“ копију, а друго здраво, он ће бити само носилац.

Други разлози

Неуролошки миотонички синдром у већини случајева је наследна болест, али може бити узрокован и не-генетским узроцима, укључујући:

• Рођене повреде.
• Перинатална енцефалопатија.
• Метаболички поремећаји.
• Мала физичка активност у детињству.
• Пребачен у рахитис у раној доби.
• Неуромускуларне болести.
• Хиподинамија (смањена активност) током трудноће.

Синдром који се развио као резултат ових узрока сматра се стеченим и добро се може третирати, за разлику од генетског типа болести.

Врсте миотонског синдрома

У медицини су познати следећи типови миотоније:

• Тхомпсон Миотониа (Тхомсен) је аутосомно доминантан тип болести који се преноси од једног родитеља. Болест је први пут описао педијатар Асмус Јулиус Тхомсен, који га је открио у себи и члановима своје породице. Први симптоми девијације могу се појавити чак иу раном дјетињству, али постоје случајеви када се болест осјети само у доби од 6 до 12 година.
• Беат'с Миотониа - преноси се аутосомално рецесивно и много је чешће него претходне врсте. Развој знакова болести код дјевојчица јавља се раније (4-12 година) него код дјечака (16-18 година).
• Шварц-Јампелов синдром - манифестује се у првој години живота. Дете се одликује урођеним аномалијама скелета, лобање, менталном ретардацијом. Синдром се преноси на генетском нивоу само од оба родитеља.
• Дистропхиц миотониа - назива се и Курсхман-Стеинертова болест. Обједињује у себи девијације неуромускуларног карактера и патологију ока, вегетативни и ендокрини систем.
• Конгенитална парамиотонија - ретко се јавља и преноси се аутосомно доминантно. Комбинира симптоме периодичне парализе и миотоније.

Миотонични синдром: симптоми

Главни симптом девијације, који обједињује све врсте болести - спазам мишића. Он се састоји у томе што се након оштре контракције мишић не може одмах опустити, већ тек након неколико понављања покрета. Тонична напетост је акутна након кратког одмора. Први кораци се дају пацијенту са потешкоћама, јер је потребно најмање 30 секунди да се мишић опусти.

Да би се откриле повреде, од пацијента се тражи да стисне, а затим брзо откопча песницу или да се попне уз степенице. Од првих покушаја то се не може урадити, али сваки пут се тон смањује све док се мишић потпуно не опусти. У неким случајевима, на пример, код Тхомсенове миотоније, настаје изглед спортске физике и добро развијених мишића пацијента. Ово је узроковано хипертрофијом неких мишићних група.

Када се симптоми парамиотоније манифестују када су изложени хладноћи и потпуно нестану у врућини. Грч може трајати од неколико минута до 2-3 сата, мишићна слабост (након наношења топлоте) се посматра неколико дана. Код дијагностиковања електричном струјом карактеристичне миотоничне појаве нису уочене.

Миотоничну дистрофију карактерише мишићна атрофија врату и лицу, а карактеристичан је синдром спазам у жвачном мишићу, дисталним екстремитетима. Мушкарци често пате од ћелавости, менталне ретардације.

Рефлексни миотонични синдром (спазам мишића) најчешће се јавља у облику крушколике и предње скалене мишиће (који се налази на врату).

Како препознати абнормалности код дјеце?

Препознати абнормалности могу родитељи новорођенчета. Миотонични синдром код беба се манифестује чак и покретима сисања. Такве бебе почињу да држе главе много касније, преврћу се од леђа на стомаку, пузе и ходају. Слабост мишића доводи до развоја неправилног држања, сколиозе и проблема са гастроинтестиналним трактом (констипација, колика).

Миотонични синдром код деце се такође манифестује у чињеници да не дозвољава предузимање првих корака у времену. Мала дјеца често падају, губе равнотежу, не могу брзо трчати и ходати степеницама због грчења мишића. Они такође не могу да приуште да играју активне игре на отвореном - деца се брзо уморе.

Слабост мишића лица утиче на способност нормалног говора. Већ у раном узрасту појављују се знаци мијопије, јер синдром погађа очне мишиће. Симптоми болести у сваком детету се манифестују у различитим степенима. Треба имати у виду да се прве манифестације могу јавити само у адолесценцији. Можете покушати сами одредити синдром. Да би се то урадило, потребно је лагано куцати на гастроцнемиус мишић, а ако се догоди грч (понекад чак и болан), то значи да је потребна консултација неуролога.

Дијагностика

Само стручњак може дати закључак да дијете пати од миотоније. За потпунију слику, лекар треба да зна о присуству сличног синдрома код најближих рођака. Најлакши начин за откривање дефекта је ударање ударним чекићем. Електромиографија се користи као инструментална дијагностичка метода. Метод дозвољава лекару да одреди степен оштећења скелетних мишића регистровањем њихове електричне активности.

Парамиотонија се дијагностикује хладним тестом, који у почетку изазива појаву миотоничних пражњења, након чега нестану све појаве карактеристичне за синдром.

Завршна фаза дијагнозе је тест крви на присуство генетских патологија. Спроводи се код новорођенчади у присуству разних притужби родитеља (слаба телесна тежина, кашњење физичког развоја, честа регургитација) и више одраслих пацијената.

Манифестација болести код одраслих

У адолесценцији и одраслом добу, могу се појавити знаци дистрофичног типа миотонског синдрома (Стеинер-ова болест). Често то прате коморбидитети срца, менструални поремећаји код женске половине пацијената и импотенција код мушкараца. Поред неуролошких абнормалности, постоји значајно смањење нивоа интелигенције.

Миотонични синдром код одраслих се манифестује веома специфично. Мушкарци (склонији синдрому) са мишићном хипертрофијом изгледају спортски и фит, али заправо такви мишићи немају снагу. Миотонични грчеви доводе до промене гласа, потешкоћа у гутању и дисању (оштећење респираторних мишића). Први грчеви мишића обично утичу на ноге. У исто време, пацијент може апсолутно ходати на равној површини, али ако треба да се попне степеницама, односно да користи другу групу мишића, биће тешко превазићи први успон.

Пацијент са миотоничним синдромом може посматрати феномен чучњева. Он неће моћи да седне тако да се потколеница додирне са потколеницом и да се у исто време потпуно ослони на стопало. Пацијент није у стању да одржи равнотежу у овој позицији и једноставно ће пасти. Уобичајено за здраву особу пуни чучањ, он се понаша са раширеним ногама и ослања се на чарапе (немогуће је у потпуности сјести у исто вријеме).

Миотонични синдром: лечење

Што се раније открије одступање и започне третман, већа је вјероватноћа да ће се пацијент нормално развијати. Пронашавши симптоме повреде мишића код детета, потребно је одмах контактирати педијатра или неуролога. У процесу дијагностицирања, специјалисти прије свега морају идентифицирати етиологију болести, а затим одабрати одговарајуће терапијске мјере.

Да би беба била у току са физичким развојем, биће неопходно да се заврши курс (не један!) Физичких процедура и терапеутске масаже. Уз позитивне резултате у будућности, дијете ће похађати посебне вјежбе. Чак и са конгениталним синдромом, ове мере знатно умањују стање. Родитељи ће морати да науче како да масирају како би одржали здравље детета код куће.

Да би се побољшало благостање, потребно је да се придржавате исхране (ограничена је потрошња калијумових соли). Важно је избећи хипотермију, стресне ситуације, дуготрајан боравак у опуштеном стању.

Друг еффецтс

Неки стручњаци сматрају да је апсолутно неучинковито лечити миотонични синдром лековима, а позитиван резултат је могућ само уз редовне физичке вежбе. Само стручно особље треба да одреди оптерећење. Али да би се у неким случајевима ослободили мишићног спазма, преписати лек "фенитоин". То је релаксант мишића са антиконвулзивним дејством. Дневна доза се израчунава на основу тежине и старости пацијента. Код одраслих особа не може прећи 500 мг, код деце - 300 мг дневно.

Код миотонског синдрома могу се прописати и следећи лекови:

• "Ацтовегин" - помаже у повећању енергетског ресурса ћелија, побољшава метаболизам. Лек се може користити за интравенску (ињекцију) и у облику таблета.
• Пантогам је ефикасно ноотропно средство које активира ћелијски метаболизам и има антиконвулзивни ефекат. Копија са психомоторичком подражљивошћу, неурозом. Добро је доказано у лечењу менталне ретардације код деце.
• "Елкар" - капи које повећавају активност мозга и нормализују метаболичке процесе. Листа индикација за прописивање укључује хроничну мишићну слабост, насљедну патологију мишићна дистрофија.

Обавезно је давање диуретика пацијентима са миотоничним синдромом. Они смањују ниво калијума у ​​крвној плазми, који се обично повећава након следећег напада.

Препоруке родитељима

Конгениталне болести нервног система захтевају сталну терапију одржавања. Да би се смањили симптоми манифестације болести, лекари препоручују пливање. Мала деца ће имати довољно простора у кућном купатилу, ау старијој доби можете посјетити базен.

У клиници се детету прописују физиотерапијске процедуре. Њихово напуштање није пожељно, јер електрофореза доноси олакшање дјеци која пате од миотоније. Метода је апсолутно безболна и укључује локалну примену лекова директном струјом.

Консултације са генетичарем су такође неопходне приликом планирања трудноће. У ризику су мушкарци и жене чији је род већ наишао на хромозомске абнормалности. Препоручује се да такви парови буду подвргнути генетској дијагнози током саме трудноће. У ту сврху користи се анализа амнијске течности (амниоцентеза) у периоду од 14-18 недеља, корионске биопсије на 10–12 недеља, а користи се цордоцентесис (извршен након 18 недеља). Важно је напоменути да се ризик од детета са таквим одступањем значајно повећава ако је жена старија од 35 година. Уз помоћ генетских тестова крви, лекари могу одредити предиспозицију будуће бебе за озбиљне болести.

Превенција

Чак и током трудноће, жена у ризичној зони је обавезна да буде видјена од стране лекара и подвргнута прегледима који помажу у откривању генетских патологија. Новорођенче мора бити чешће на свјежем зраку, како би направило масажу (превентивно). Важно је предузети мјере да се спријечи развој рахитиса.