Фенилкетонурија - шта је то? Симптоми, дијагноза и лечење. Како се наслеђује фенилкетонурија

Дијагностицира се велики број насљедних болести које дијете добије од оца или од мајке. Еколошки услови, нездрава исхрана, нездрав животни стил - све то доводи до тога да ћелије мутирају, генетске информације пролазе значајне промене. То је из овога и постоји огромна количина насљедних болести. Једна од њих је фенилкетонурија. Мало људи зна шта је ова болест, па ћемо покушати да то схватимо.

Суштина концепта

Фенилкетонурија је наследна болест, повезана је са озбиљним поремећајима метаболизма протеина. То доводи до оштећења нервног система.

Неоперабилност само једног ензима, фенилаланина, и као резултат тога, озбиљних здравствених проблема као што је фенилкетонурија. Какво је ово стање када се у организму накупи велика количина токсичних супстанци? Сва токсична једињења се чувају у биолошким течностима, тако да лекарима обично није тешко дијагностицирати болест.

Ако не предузмете акцију на време, можете приметити озбиљно оштећење нервног система, што већ доводи до поремећаја у функционисању целог организма.

Стога, без одговарајућег третмана, пацијентов нормалан живот не долази у обзир.

Узроци болести

Сви протеини се састоје од аминокиселина, од којих је само 20, али међу њима су и оне које се синтетишу у људском телу. Неке би требало да долазе само извана. Фенилаланин је такође есенцијална аминокиселина. Код здраве особе он, улазећи у себе, претвара се у тирозин. То је потпуно другачија аминокиселина, и само неколико процената супстанце се шаље у бубреге и тамо се претвара у фенилкетон, прилично отровну супстанцу.

Ако особа нема ензим фенилаланин-4-хидроксилазу, или онај који претвара фенилаланин у другу супстанцу не функционише исправно, онда се фенилкетонурија развија у овом случају. Сваки лекар ће вам рећи да је ово прилично озбиљан симптом, тако да треба предузети хитне мере.

Мутација гена у хромозому 12 може довести до одсуства жељеног ензима

Сорте фенилкетонурија

Ако узмемо у обзир облике болести, они могу бити:

1. Цлассиц. У овом случају, примећујемо да је фенилкетонурија рецесивни симптом. Такав облик се јавља код једног детета на десет хиљада здраве деце. Ако не предузмете ништа, мало је вероватно да ће болесна особа преживети тридесет година.
2. Варијабилни облик. Није наслеђена, већ узрокује његову мутацију у генима. Његов ток је озбиљнији, а рана смртност се предвиђа са вероватноћом од скоро 100%.

Поред облика, лекари разликују и типове фенилкетонурија:

1. Први тип карактерише чињеница да постоји недостатак ензима фенилаланин-4-хидроксилазе, који је одговоран за конверзију фенилаланина. У 98% случајева дијагностикован је.
2. Други. Одликује се ниским садржајем ензима дихидроптеридин редуктазе. Такви пацијенти имају конвулзије, као и ментална ретардација. Упркос ријеткој појави, смртност од овог типа може се јавити у старости од 2 до 3 године.
3. Трећи тип карактерише чињеница да постоји недостатак тетрахидробиоптерина. Као резултат тога, долази до смањења волумена мозга, што доводи до менталне ретардације.

Симптоми болести

Одмах након рођења детета, тешко је дијагностиковати болест по његовом изгледу или понашању. Главни симптоми ће почети да се појављују нешто касније. Међутим, чак иу породилишту, лекари су прилично способни за постављање дијагнозе фенилкетонурије. Симптоми ове болести су:

• честа повраћања без очигледног разлога;
• теарфулнесс;
• летхарги;
• осип се може појавити по целом телу;
• урин има мирис миша;
• дете заостаје у физичком и менталном развоју својих вршњака.

Довољно је узети тест крви и урин да би се поставила исправна дијагноза.

Симптоми фенилкетонурије

Постепено, у одсуству правилног третмана, пацијент ће моћи да посматра такве знакове:

1. Конвулзивни синдром. Почиње да се манифестује у раном детињству и траје код одраслих.
2. Недостатак пигмента у кожи и коси. Стога су такви пацијенти обично плави и имају белу кожу.
3. Упални процеси који се несвјесно могу замијенити са алергијском реакцијом.

Први знаци менталне ретардације могу се видјети код дјетета већ у доби од шест мјесеци. Он престаје да памти нове информације и чини се да је потпуно неспособан за учење. Родитељи би требало да буду опрезни и када беба заборави оно што је одавно научила, на пример, како држати кашику, седети, играти се са звецкањем. Аларм се мора победити чак и ако дете престане да препознаје родитеље и вољене, као и да прекомерна суза не пролази са годинама.

Ево знакова да фенилкетонурија има, симптоме болести треба разматрати само у комбинацији, јер се они могу јавити посебно код здраве деце.

Дисеасе детецтион

Тачну дијагнозу можете направити на два начина:

1. Анализирати крв и урин новорођенчета у породилишту. то се обично ради у свим случајевима.
2. Утврдити присуство фенилкетона у биолошким течностима одрасле особе са релевантним знаковима.

Код деце у болници крв се узима на 4-5 дан и одређује се садржај фенилаланина. Ако се нађе, онда се дијете с мајком шаље на конзултацију у генетику.

Прије отпуста обавезно питајте да ли је ваше дијете тестирано на фенилкетонурију. Упркос малој учесталости ове болести, најбоље рјешење би било да се осигура.

Наслеђивање

Будући да је фенилкетонурија наслеђена као рецесивна особина, да би дете то манифестовало, неопходно је да оба родитеља имају дефектни ген. Зато су у многим земљама забрањени сродни бракови.

Ако узмемо у обзир случај рођења деце у обичној породици, онда их носиоци такве мутације могу имати:

1. 25% шансе да се беба роди болесна.
2. У 50% случајева беба је здрава, али је носилац дефектног гена.
3. Четврти део потомства биће апсолутно нормалан.

Ова шема не даје потпуну слику о стопи наталитета болесне дјеце. То само одражава вероватноћу, тако да сваки брачни пар може имати свој проценат дефектних гена и, нажалост, немогуће је предвидети исход. Сада постоје консултације у којима генетичари помажу паровима да предвиде рођење болесног дјетета у њима, док говоре како је фенилкетонурија наслијеђена.

Третман

Чим се дете дијагностикује, треба одмах предузети мере. Пре свега, треба да се искључи из исхране протеински производи. Неопходно је поштовати тако строга ограничења до 10-12 година, и то је боље и сав живот.

Пошто су бебе дојене и обично не конзумирају ништа осим мајчиног млека, лекари препоручују да мајка смањи потрошњу своје бебе. Ово се може урадити само под једним условом: дајте беби изражено млеко да бисте тачно видели његову количину.

Храна ће имати смеше које не садрже фенилаланин. Када је ријеч о увођењу комплементарне хране, потребно је одабрати пире кромпир и кашу без додавања млијека. Можете дати сокове, поврће.

Лекар мора да препише и лечи лекове. Обично су то лекови који садрже фосфор, јер се овај елемент не сматра ничим елементом живота и мисли, јер игра важну улогу у раду нашег мозга. Такође су прописани лекови који садрже гвожђе, калцијум, помажу побољшању циркулације крви и активности мозга.

Лечење не треба свести на потпуну елиминацију фенилаланина, јер се у овом случају може приметити његов недостатак, што доводи до губитка снаге, губитка апетита. Осим тога, почиње дијареја и појављује се осип коже.

Да бисте сазнали колико је терапија ефикасна, повремено треба да урадите тест крви и урина на фенилаланин.

Дечја болест

У детињству се организам развија брзином која неће бити у другим периодима живота. Зато је у овом тренутку важно предузети све мере за нормалан развој нервног система. Деци са фенилкетонуријом су потребни не само лекови и посебна исхрана, већ и посебан став.

Пре свега, то је стална пажња, тако да се и најмања одступања у развоју неће сакрити од мајчиних оштрих очију. Можете применити следеће третмане:

• физиотерапија, која ће помоћи детету да се нормално физички развија;
• масажа;
• психолошка помоћ;
• корективна педагогија.

Родитељи треба да схвате да ће живот и здравље њиховог детета више зависити од њих самих. Какву околину могу створити око болесне бебе, колико ће се тачно пратити препоруке лекара о исхрани, да ли ће блиски људи реаговати на девијације у менталном и физичком развоју - сви ови моменти су веома важни.

Традиционална медицина да се ослободи болести

Народни рецепти се користе у лечењу многих болести. Нема изузетка и фенилкетонурија. Чињеница је да ће ова болест захтијевати преглед цјелокупног начина живота. Дијете мора одрасти и имати идеју о својој болести. Родитељи су дужни да му објасне у приступачној форми када ће бити у могућности да оствари примљену информацију, колико је озбиљна његова позиција. Дијета и третман морају се пратити током цијелог живота. Само у овом случају можете гарантовати пуну егзистенцију.

Народни исцелитељи са фенилкетонуријом препоручују да једу више биљних протеина. У таквој храни, фенилаланин је много мањи него код животињских производа. Не улазите у исхрану да унесете воће и поврће. Садрже много витамина и микроелемената, који су неопходни за нормално функционисање нервног система. Наиме, традиционална медицина сматра да је пожељно да такав пацијент посматра вегетариан диет.

Храна са фенилкетонуријом

Фенилаланин се налази у готово свим намирницама које садрже протеине. Неопходно је покушати их елиминирати из ваше прехране, а прије свега се односи на млијеко и месо.

Ако се постави дијагноза фенилкетонурије, исхрану треба прво размотрити. Сви производи се могу поделити у неколико група:

1. Увек дозвољено коришћење: кромпир, шећер, чај, биљна уља.
2. Можете користити у малим количинама: пиринач, мед, путер, пекарски производи, поврће и воће.

Потпуно је потребно искључити из вашег менија: јаја, риба и месо, млеко, тестенине, махунарке, орашасти плодови, кукуруз, млечни производи чоколада

Имајући у виду чињеницу да се фенилаланин претвара у тирозин у здравом телу, онда пацијенти са фенилкетонуријом треба да укључе храну која га садржи у довољној количини. Ове намирнице укључују гљиве и биљне састојке.

Будуће прогнозе за фенилкетонурију

Очигледно, болест захтева хитну акцију, иначе ће живот бити кратак.

Фенилкетонуријска болест захтева пажљиву пажњу на пацијента. Ако слиједите строгу дијету и слиједите све препоруке лијечника, дијете ће моћи нормално расти и развијати се. Прогноза ће такође зависити од тога које болести прате генетску болест и да ли постоје друге патологије.

Постепено, са годинама, тело се у одређеној мери може прилагодити повећаном садржају фенилаланина, тако да понекад можете дозволити опуштање у исхрани. Главна ствар је да се не обузме те слабости и да се заустави на време и да пређе на правилну исхрану.

Ако жена пати од ове болести, онда ће морати да се бави строжим придржавањем свих препорука, јер је она будућа мајка. Само у овом случају, она има прилику да роди здраво дијете.

Ово је посебно тачно с обзиром да методе превенције ове болести практично не постоје.