Ренду-Ослер болест: узроци, симптоми, дијагноза и лечење. Наследне болести

У медицини, такав феномен у којем се мале капиларе и друга крвна судова шире и налазе се у таквом стању без упалног процеса назива се телангиектазија. Рандиу-Ослер-ова болест је посебан случај ове патологије. На кожи се појављује као фина мрежа, црвене мрље. Таква болест доноси, пре, естетску неугодност носиоцу, али не утиче на физичко стање.

Узроци болести

Који су главни узроци болести? Телеангиектазија, у конвенционалној мудрости, има своје порекло у одступањима од нормалног функционисања кардиоваскуларног система. Али ова тврдња је само делимично тачна, јер је разлог хормонска неравнотежа. Неке друге болести такође могу довести до телангиектазије.

У Ранди-Ослер-овој болести, крв се лучи из малих жила - артериола и венула. Болест не погађа само кожу, већ и слузокожу бронхија, назофаринкса, бешике и других унутрашњих органа.

До данас, ово одступање је забележено у 1 случају од 50.000, али се може појавити чешће. Болест је урођена, припада групи наследних телангиектазија.

Рандиу-Вебер-Ослер-ова болест се манифестује накупљањем лезија на кожи и слузницама. Патогенеза тренутно није у потпуности схваћена и схваћена. Постоји мишљење да одступања од норме у развоју мезенхима обезбеђују предуслове за појаву болести. Ово подручје система карактерише одсуство мишићног ткива у сегментима зидова крвних судова. Зид се састоји од ендотела, окружен је растреситим структурама.

Ово стање изазива стањивање капилара и венула. И они судови који формирају телангиектазију, са различитим процесима, проширују се, што доводи до анастомозе са артериолама. Ово се дешава уз учешће капиларних сегмената. Лако дијагностициране артеријске венске анастомозе.

Проведена испитивања могу одредити отпуштање везивног ткива са акумулацијом хистиоцита и леукоцита у акутним подручјима. Пацијенти такође имају неразвијеност знојних жлезда, брадавице дермиса, забележен је низак број фоликула који се развијају.

У случају Ранди-Ослер-ове болести, јављају се тешка и честа крварења, која се јављају на позадини крхкости крвних судова. Уз ову болест долази до кршења система производње тромбоцита, дјеловања фибринолизе. Али такви феномени су ретки.

Фактори ризика

Понекад пацијент не открива наследне знакове. У овом случају постоје фактори који доприносе развоју болести:

- сједилачки начин живота;

- пушење;

- честе посете соларијуму или дуготрајан боравак на сунцу.

Сви ови фактори могу довести до губитка васкуларне еластичности и тако допринијети настанку телангиектазије.

Повијест описа болести

Први опис болести, који се назива и "дисеминирана хемангиоматоза", дао је француски лекар Лоуис-Марие Рандиу. Касније, Енглез Вилијам Ослер га је детаљније размотрио и додао информације Фредерика Вебера. Болест нема родне склоности, и девојчице и дечаци могу да пате. Два гена преносе болест: одговорна је за присуство ендолгина, који обезбеђује производњу гликопротеина; и из категорије која садржи информације о факторима раста. Ако се ови гени модификују, посуде више нису еластичне. Описани проблем најчешће припада категорији "Наслеђене болести".

Симптоматологија

Обично се симптоми не примећују до 6 година, а понекад и до 10. Ангиоме, васкуларни тумори постају први знакови. Због нарушавања стања капилара и крвних судова појављују се црвене мрље са плавом нијансом, које крваре. У исто време, пацијент има низак ниво згрушавање крви. У том контексту може доћи до крварења када се повриједи. У неким случајевима, осим носеблеед нема других симптома. Код девојчица болест може указивати на обилан менструални ток. И након честих крварења појављује се анемија, смањење хемоглобина.

Фазе болести

У првој фази, када су аномалије крвних судова изражене благо, појављују се мале мрље. Између настају паукове вене. У нодуларној фази, на површини коже појављују се црвене избочине пречника од неколико милиметара. Ако их притиснете, они постану бледи, а затим се напуне крвљу.

Одрастањем, крвни угрушци пречника од главице до грашка појављују се на кожи пацијената. Могу се налазити на уснама, ушима, образима, бради, грудима, рукама. Крваво повраћање, столице. Јетра и слезина су увећане.

Ако се утврди да се Ранди-Ослер-ова болест детета преноси од родитеља, онда ће њен облик бити озбиљнији. Постоји неколико врста болести у зависности од локације: назална, фарингеална, кожна. Постоји и мешовити тип у коме су захваћена и кожа и слузница унутрашњих органа.

Шта појачава симптоме?

Појава болести се повећава:

- висок крвни притисак;

- неправилна исхрана;

- недостатак елемената у траговима који повећавају еластичност и снагу крвних судова.

Сматра се да ови фактори у вегетаријанству могу довести до озбиљнијег тијека болести.

Манифестације болести доприносе свим врстама упала и разних повреда. Стога, пацијенти треба да избегавају екстремне физичке напоре, унос алкохола итд.

Дијагностиковање

Како се открива Ранди-Ослер болест? Дијагноза је следећа. Пацијент даје комплетну крвну слику, која може открити анемију. Анализа биохемије ће показати да ли постоје инфекције и друге болести. Пацијент такође узима тест урина. Ако информише о присуству црвених крвних зрнаца, постоји могућност проблема са бубрезима и уринарним системом. Исто тако, узима се тест да би се схватило колико су јаке субкутане хеморагије. Испитивање коже се врши под кључном кости када се компримира.

На основу дијагнозе направите тест за брзину згрушавања крви. После пункције пријавите време крварења. Све телесне шупљине се испитују ендоскопом, по потреби се изводи компјутерска томографија.

Постоје случајеви када болест почиње са церебеларном атаксијом. Овај процес још није истражен. Са стеченим облицима болести лекари закључују о дејству хормона естрогена, јер је он одговоран за еластичност крвних судова. Овако се открива Ренду-Ослер-ова болест.

Третман

Као конзервативна терапија, инхибитори се користе за лечење места крварења. Помажу у уклањању крвних угрушака јер их разређују. Повремено је потребна операција за уклањање оштећеног дијела посуде. Ако се локализује у носу, онда извршити криокоагулацију, у којој је посуда замрзнута у течном азоту. Хормони се ретко користе.

Када губитак крви достигне велике количине, они прибјегавају помоћи донатора. Недостатак коагулационих елемената се допуњује трансфузијом плазме. Ово важи само у екстремним случајевима уз претњу смрћу. Понекад се донори тромбоцити улију ако постоји јака анемија или анемична кома и губитак свести услед недостатка кисеоника за напајање мозга.

Пацијенти увек носе са собом раствор 5-8% аминокапронске киселине, која се чува у фрижидеру. Ово значи да се наводњава или назалном слузокожом или доступним лезијама.

Ако се Ренду-Ослер-ова болест не лијечи, онда развој доводи до посљедица као што је тешка анемија, анемична кома. Понекад долази до парализе. Постоје случајеви слепила у узнапредовалом стадијуму мрежњаче. Најопасније може бити церебрално крварење.

Превенција болести

Пре него што се постави дијагноза, препоручује се да се консултује генетика за оне породице у којима је болест толерисана од стране било кога. Понекад се родитељима саветује да се уздрже од само-концепције.

Када се болест идентификује, пажњу треба усмерити на имуни систем. Помажу побољшању општег стања и избегавају озбиљне последице у дијагнози као што је Ренду-Ослер-Веберова болест:

- шетње на свежем ваздуху;

- темперинг;

- уравнотежену исхрану;

- редовне прегледе код лекара.

Свако ко је близак пацијенту треба да буде упознат са правилима прве помоћи.

Наследне болести

Данас, уз ретке изузетке, генетика може предвидети развој многих болести у проучавању људског генотипа. Болести које се преносе од родитеља на децу узроковане су кромосомским или генским дефектима. Дакле, постоје проблеми у преносу насљедних информација.

Не могу се све насљедне болести наслиједити. Понекад на фетус утиче фактор који води до одређене болести, без обзира на гене родитеља: хемикалије, штетне дроге, зрачење. Неке од наслеђених обољења се откривају након два, три или чак десет година након рођења.

Постоји неколико врста наследних болести:

- генетско оштећење структуре ДНК;

- хромозомски са абнормалним бројем хромозома;

- са генетском предиспозицијом могу бити хипертензија, дијабетес, шизофренија.

Према ИЦД 10, Ранду-Ослер-ова болест спада у другу категорију.

Шта студира генетика?

Генетика данас проучава околину и знакове које ген преноси. Методе истраживања ове науке откривају карактеристике наслеђивања различитих особина. Постоји проучавање близанаца да се утврди утицај спољашњег окружења на болест. На основу разлика међу субјектима идентификовани су фактори који утичу на патологију. У науци се користи метода поређења структура хромозома здраве и болесне особе. Проучава се метаболизам. Истражују се имунитет и папиларни чворови на рукама и ногама, обрасци који се мењају током живота особе и указују на мутације у генима и хромозомима.

Понекад родитељи не могу патити од ове болести, већ је само преносе својој дјеци. Овај феномен се зове пенетрација. Ако је проблем, на пример, Рандиу-Ослер-ова болест, наслеђен на доминантан начин, онда се он преноси са генерације на генерацију, са само једним родитељем који пати. Такве болести су фузија прстију, повећање њиховог броја, дрхтање руку и деменција током Хунтингтонова кореја.

Код наслеђивања рецесивним типом, ген за болест се можда неће појавити. Не могу патити од најближег рођака. Али ако се догоде бракови у крви, онда скривено стање носиоца може постати очигледно.

Неке рецесивне болести наслеђују се по сполу. Обично су то гени повезани са Кс хромозомом. Међу таквим болестима су хемофилија, далтонизам, конгенитално слепило, глувоћа.

Дакле, погледали смо шта је хеморагијска телангиектазија (Рандус-Ослер-ова болест), и упознали се са неким особинама генетике као науке.