Сцреенинг невборнс. Неонатални скрининг

Скрининг за новорођенчад се назива заједничко генетичко тестирање, дио националног здравственог програма. Ова анализа открива присутност поремећаја код новорођенчади. Често се ови поремећаји преливају у дугорочне здравствене проблеме.

Зашто се ова анализа изводи?

Приликом прегледа новорођенчади, лекари анализирају крв и утврђују да ли у њој постоје неки ненормални генски производи. Такође проверите да ли недостају нормални протеини.

Раније су лекари вршили генетски преглед новорођенчади како би идентификовали само оне поремећаје који би могли довести до тога ментална ретардација. Сада, у већини земаља, лекари прегледају 21 болест са скринингом, у неким земљама овај број достиже или чак премашује листу од 30 болести. Студије откривају проблеме који могу довести не само до менталне ретардације, већ и до појаве заразних болести, срчаних проблема, губитка слуха, па чак и преране смрти детета.

Скрининг новорођенчади је два типа: неонатални и аудиолошки.

Неонатални скрининг

Државни медицински систем испитује здравље сваког бебе. Неонатални скрининг новорођенчади има за циљ идентификацију озбиљних генетске болести.

Током овог скрининга, дете се тестира на многе уобичајене болести које се јављају у раном узрасту. Временом откривена болест даје велику вероватноћу потпуног опоравка. У другим случајевима постоји висок ризик од озбиљних компликација.

Симптоми многих болести често се не појављују до одређене старости, али сама болест може бити присутна. Идентификовати га без лабораторијских истраживања је немогуће. Због тога је важно прегледати новорођенчад.

Како се ради анализа

Апсолутна већина младих мајки радије рађа у породилишту. Лекари прегледају дете и посматрају његово стање од тренутка рођења. Преглед новорођенчади у болници траје четврти дан у случају да се дијете роди на неодређено вријеме. Ако се беба појави прерано, анализа ће бити предузета тек након седам дана.

У случају када је породиља одлучила да не иде у породилиште, анализа ће бити обављена у локалној клиници за дјецу. Такође можете прегледати новорођенчад код куће. Да бисте то урадили, позовите медицинску сестру, која ће спровести процедуру.

Имплементација процеса

Анализа практично не проузрокује неугодности детету, већ се узима:

• У пети бебе је мала пункција, од које се узима неколико капи крви.
• Крв се наноси на тестни облик.
• Празно је послано у лабораторију на истраживање.

Већина жена у порођају чак и не зна да је скрининг узет од њиховог детета. Лекари радије не пријављују ову процедуру, а младе мајке мирно одлазе кући са својом дјецом. Поступак није опасан за децу. Међутим, анализа би требала бити потребна. Скрининг новорођенчади за насљедне болести показује да их има 1% дјеце.

Листа потврђених болести

У Русији се врши скрининг како би се идентификовало неколико озбиљних болести:

• Конгенитални хипотироидизам. Понекад се бебе рађају са недовољном секрецијом тироидних хормона. Ово одступање доводи до кашњења у развоју не само физичког, већ и менталног. Благовремено прописан третман омогућава детету да добије све потребне хормоне у одговарајућој количини. Пун рад жлијезде доводи до обнове и раста мрвица и његовог интелектуалног развоја.
• Фхенилкетонуриа. Ова болест се карактерише метаболички поремећај. Беба пати од мозга, због чега се развијају неуролошки поремећаји, а прилично озбиљни. Означен развој менталне ретардације. Ако лекар открије болест код детета, онда прописује посебну дуготрајну исхрану. Ако родитељи строго поштују сва упутства лекара, развој бебе се нормализује.
• Цистична фиброза. У супротном, ова болест се назива цистична фиброза. Позната наследна болест која доводи до тешких поремећаја у дигестивном и респираторном систему бебе. Такође, лекари примећују одступања у расту мрвица. Скрининг новорођенчади вам омогућава да идентификујете болест у времену. Правилно лечење смањује ризик од компликација болести код бебе.
• Адреногенитални синдром. Ова болест сугерише да у кори детета, надбубрежне жлезде производе превише андрогених хормона. Недостатак третмана ове болести доводи до чињенице да је беба активан сексуални развој. Истовремено расте споро. У будућности, ова болест ће вероватно гарантовати неплодност. Борба против ове болести је усмерена на улазак у тело бебе неопходних хормона који обезбеђују нормализацију развоја и блокирање болести.
• Галацтосемиа. Ову болест карактерише чињеница да беба не може да пије млеко. Употреба млечних производа доводи до развоја озбиљног оштећења јетре, јер централни нервни систем и сочиво ока јако пате. Ако се новорођенчад прегледа, а резултати су показали присуство галактосемије, лекари су прописали не-млечну исхрану за бебу. У већини случајева, то треба да буде праћено посебним лековима. Могуће је излечити болест, али дете би требало да избегава млечне производе после свог живота. Галактосемију не треба мешати са нетолеранцијом на лактозу - то су различите болести.

Резултати анализе

Ако неонатални скрининг новорођенчади није показао присуство било каквих насљедних болести, родитељи о томе нису информисани. Беба је здрава, што значи да може ићи кући.

У случају када је беба изложена ризику од било које од тестираних болести, родитељи су позвани на додатно тестирање. Приликом потврђивања дијагнозе родитеља и детета, лекари шаљу консултације генетици. Лекари прегледају бебу и разговарају о потреби придржавања превентивних мера које ће помоћи да се избегне развој опасне болести. Ако је потребно, беби се такође даје потребан третман.

Позив од доктора који тражи понављање анализе не значи да ће дијете имати тежак живот. Увек веруј у најбоље. Болест је лакше спречити него лечити. Нарочито када су у питању опасне генетске болести. С временом ће подузети превентивне мјере осигурати пун развој дјетета.

Аудиолошки преглед

Када се беба роди, тешко је рећи да ли ће све бити у реду са слухом и говором. Тренд последњих деценија показује да се бебе све више суочавају са овим проблемом.

Што се раније открије, лакше је исправити ситуацију. Лечење ове болести у будућности може постати готово немогуће. Ако у раном дјетињству није било могуће идентифицирати губитак слуха, дијете касније може постати глуво и због тога ће бити онеспособљено.

Срећом, постоји метод за одређивање оштећења слуха. Он је веома ефикасан. Ово је аудиолошки преглед новорођенчади.

Функција анализе

У Русији је развијен и примењен јединствени систем. Медицински центар за аудиологију и слушна помагала успио је створити систем који омогућава идентификацију узрока проблема са слухом код новорођенчади. Јединствени развој професионалних научника чак је укључен у књигу Државног извјештавања Руске Федерације.

Постоје многе предности ове анализе, али постоје и проблеми. Није свако новорођено дијете подвргнуто аудиолошком скринингу. Нека напредак и не стоје мирно, међутим, постоје многе нијансе које не дозвољавају да се овај метод спроведе свуда.

Проблеми са анализом

Ако новорођено дијете није угрожено, неће га провјерити. Иако сви имају ризик од губитка слуха. Када се код дјетета пронађе оштећење слуха, он ће највјеројатније бити послан у рехабилитацијски центар, гдје ће бити пружена прва помоћ.

Држати такве догађаје у Русији је тешко. Влада земље покушава да свим болницама обезбеди неопходан систем, али је тај процес прескуп. Тренутно, уређаји за скрининг доступни су само у неколико болница које се налазе у четири региона у земљи. Само тамо можете урадити аудиолошки преглед новорођенчади. Добијени резултати омогућавају откривање слушних лезија у раном узрасту.

Када дијете млађе од годину дана има поремећај говора или има проблема са психолошким развојем, доктори шаљу породицу у један од центара да проведу скрининг. На тај начин можете избећи нежељене ефекте на здравље и ако не сасвим излечите слух, избегавајте да га изгубите.

Аудиолошки преглед новорођенчади у породилишту, који је опремљен потребном опремом. Али, нажалост, није у свим болницама. Тешко је спровести ову анализу.

Овај проблем се може ријешити ако опрему не развијају стране фирме, већ домаће.

У закључку

Већина младих мајки није упозната са таквом процедуром као што је пробирање новорођенчади. Како се спроводи анализа, што уједно одређује за шта је - за многе остаје непознато. И то је добро. Дакле, беба није нашла озбиљне генетске болести које ће му отежати живот.

Скрининг вам омогућава да на време откријете одступања и предузмете све мере да би беба постала здрава и срећна.