Схересхевски-Турнер-ов синдром: етиологија, симптоми, третман

Схересхевски-Турнер-ов синдром је комплекс симптома који се јавља углавном код девојчица. Карактеришу га неке карактеристике физичког развоја и заостајање у сексуалном односу. Од три хиљаде беба рођених, само једна пати од ове болести.

Схересхевски-Турнер синдром : етиологија

Главни разлог је патолошки скуп хромозома. У исто време, кариотип може бити апсолутно нормалан у квантитативним терминима. Али ако се у хромозому Кс појављују морфолошке промене, које представљају сполне хромозоме, или ако их уопште нема, синтеза ензима и протеина и метаболизма у телу су поремећени. Све то доводи до разних аномалија.

Схересхевски-Турнер синдром : знакови

Манифестације болести могу бити веома различите. Најчешћи симптом је кратки раст. У време пубертета код деце са овим синдромом, она не достиже ни један и по метар. Следећа карактеристика болести је сексуални инфантилизам. То постаје посебно уочљиво. у адолесценцији: дјевојчицама недостаје менструација, неразвијени и секундарни знакови рода и гениталија. Структура тела је непропорционална: горњи део торза је приметно дужи од доњег. Уши су ниске. Зуби често постају погрешни. На кратком и широком врату са наборима који воде до рамена коса расте неприродно ниско. Прсти и руке су деформисани и скраћени. Удови су стално отечени. Схересхевски-Турнер-ов синдром је такође праћен бројним абнормалностима из унутрашњих органа. Најчешће су то абнормалности бубрега и конгениталне малформације велике крвне судове и срце. Хистолошки преглед конопци, који се одређују на месту јајника, откривају мале делове ткива са фоликулима, који се готово никада не развијају. Такви пацијенти су неплодни. А у садашњој фази, главни начин да затрудните жени или девојци која има Схересхевски-Турнер-ов синдром је ИВФ (ин витро оплодња) или ПГД (преимплантацијска генетска дијагноза). Употреба ових додатних репродуктивних технологија помаже да се реши проблем неплодности за многе парове широм света. Веома ретко, људи са таквом дијагнозом имају смањену интелигенцију. Нема патолошких промена у неуролошком статусу.

Схересхевски-Турнер синдром: третман

Не постоје специфичне методе за елиминисање овог кршења. Симптоматски третман. С једне стране, настојати повећати раст пацијената. Да бисте то урадили, користите хормон предње хипофизе - соматропин. Лечење њима или сличним лековима почињу не раније од 12-13 година. С друге стране, третман синдрома има за циљ елиминисање промена које су се десиле са унутрашњим органима. Дакле, са дефектима срца, пацијенте треба стално пратити лекар. По потреби се врши хируршка корекција. Хируршка интервенција је такође потребна током лечења. коарктација аорте. Потпуни опоравак од ове болести није уочен. Међутим, терапијске мјере се не могу занемарити, јер могу значајно побољшати стање пацијента.