Зашто су деца рођена са Дауновим синдромом: узроци, ризици

Да ли се дете са Дауновим синдромом може родити од релативно здравих родитеља који су, према правилима, планирали трудноћу унапред? Доктори тврде да је ово чисто генетска случајност. Разлози за рађање дјеце са Довновим синдромом пронађени су само из статистике таквих случајева у медицинској пракси, теоријске анализе генетичких знанственика и повијести генетских прегледа "сунчаних" беба. Зашто су деца рођена са Дауновим синдромом? Када се може открити аномалија? Постоје ли начини да се спречи синдром?

Зашто су деца рођена са Дауновим синдромом?

Са становишта физиологије, патологија се јавља током деобе ћелија после зачећа. Овум почиње да се активно дели, а да се још не креће дуж јајовода. До времена везивања за материцу (такозвана имплантација) она већ постаје ембрион. Ако дете има Довнов синдром, то ће бити јасно готово одмах након зачећа, али још увијек је немогуће дијагностиковати генетску патологију тако рано.

"Сунчана" дјеца се појављују из разлога што у генетском материјалу мајке или оца постоји један додатни хромозом. У већини случајева (90%), клица добија 24. хромозом од мајке, али се дешава (10%) као и код оца. У неким случајевима (скоро 6%) патологија се повезује са присуством не читавог додатног хромозома, већ само његовим фрагментима.

Тако лекари одговарају на питање зашто се деца рађају са Дауновим синдромом. Узроци и фактори који изазивају генетску патологију могу бити различити, а горе описани процес је само са физиолошког становишта.

Шта би могла бити "соларна" болест?

Постоји неколико облика Довнова болест. Трисомија је најчешћа појава. Трисомија је патологија у којој једна од заметних ћелија родитеља садржи додатни 24 хромозома (нормално, дете прима 23 хромозома од оца и исто толико од мајке). Спајањем у другу ћелију, јаје или сперма формирају гамете са 47 хромозома заједно 46.

Постоји такозвани "породични" синдром. У овом случају, рађање “специјалног” дјетета је посљедица чињенице да кариотип једног од родитеља има такозвану Робертсонову транслокацију. Тако доктори зову дугу руку хромозома 21, која је у процесу повезивања и дељење ћелија постаје узрок трисомије.

Најлакши облик "соларне" болести - мозаицизам. Генетска патологија се развија ембрионални период због недисјункције хромозома током деобе ћелија. У овом случају, повреда се јавља само у појединачним органима или ткивима, са трисомијом, све ћелије тела малог човека носе аномалију.

Како старост мајке утиче на ризик од бебе са Дауновим синдромом?

Зашто су деца рођена са Дауновим синдромом? Доктори имају неколико мишљења о овом питању. Најчешћи узрок је старост будуће мајке. Што је мајка старија, то је већи ризик од добијања бебе са било каквим абнормалностима. У доби од двадесет пет година, вјероватноћа зачећа дјетета је мања од једне десетине процента, а до 40. године до пет посто. Према медицинским статистикама, 49-годишње мајке рађају једно дијете са Дауновим синдромом за дванаест случајева.

У ствари, већина (скоро 80%) "сунчаних" беба се рађа од младих мајки млађих од 30 година. То је због чињенице да жене у старијој доби обично имају мање могућности за рађање. Дакле, узроци појаве деце са Дауновим синдромом у овим случајевима су различити.

А старост оца?

Код мушкараца, ризик од зачећа одређеног дјетета расте тек након 42-45 година. По правилу, то је због пада старости сперме у квалитету сперме. Чак и вјероватноћа зачећа "сунчеве" бебе је под утицајем генетских аномалија у ћелијама и оца и мајке. Неке од њих нису урођене, већ промјене везане за доб. Понекад има случајева када у ћелијама супружника има четрдесет и пет хромозома - затим се повећава ризик од патологије.

Који су генетски узроци фактора ризика?

Ризик да дете има Довнов синдром је већи ако родитељске ћелије садрже сличне генетске информације. Често се „сунчана“ дјеца рађају с блиским везама, али се понекад догађа да се сличан материјал налази у ћелијама родитеља који нису ни на који начин повезани крвљу.

Рођење детета са Довновим синдромом је вероватно чак иу присуству генетских обољења у педигреу, неповољном наслеђу и предиспозицији. Постоји ризик да мајка има дијабетес, епилепсију, или има нежељену историју: побачај у претходним трудноћама, мртворођење или смрт дјетета у раном дјетињству.

Да ли начин живота утиче на ризик од добијања „сунчевог“ детета?

Зашто се беба може родити са Дауновим синдромом? Лекари кажу да животни стил будућих родитеља не утиче на то ни на који начин. Међутим, још један показатељ пажљивијег односа према трудници на првом екрану биће чињеница дуготрајног рада у опасној производњи. Нажалост, ретко је могуће сазнати шта је узроковало концепцију "сунчеве" бебе, тако да статистика овдје неће функционирати.

Поред тога, у неким случајевима, деца са Довн синдромом (проучавамо узроке патологије у целом чланку) се рађају због абнормалности у развоју трудноће. Истина, вероватније је да се то приписује генетским узроцима.

Шта је кршење циклуса фолне киселине?

Највјероватније је то кршење циклуса фолата који узрокује рађање дјеце са Довновим синдромом код младих и релативно здравих мама. Шта се подразумева под овом фразом, зашто се деца рађају са Дауновим синдромом? Разлози могу бити кршење апсорпције фолне киселине (то је - витамин Б9).

Лекари морају прописати фолну киселину и оне који су већ у позицији, као и оне који тек планирају трудноћу. Б9 се не исписује узалуд - недостатак неког елемента може узроковати не само Довн-ов синдром, у којем се кромосоми не разликују, већ и друге патологије ембрионалног развоја.

Зашто не апсорбујете витамин Б9? За то су одговорна три гена, који се зову и гени циклуса фолата. Понекад они „не раде пуним капацитетом“ и уместо 100% тело апсорбује у најбољем случају 30% фолне киселине. Жене које не апсорбују у потпуности витамин би требале узимати фолну киселину у повећаној дози и чешће користити храну обогаћену Б9. Можете сазнати да ли је дошло до кршења циклуса фолата тако што ћете урадити генетски тест.

Недостатак витамина Б9 може изазвати проблеме са варењем који ометају апсорпцију корисних супстанци.

Нема више истраживања?

Ово су разлози због којих се рађају деца са Дауновим синдромом. Али медицина не стоји. Недавне студије нам омогућавају да идентификујемо још два фактора који би теоретски могли да утичу на вероватноћу рађања “сунчаних” беба.

Индијски научници су открили да фактор ризика може бити не само старост саме мајке, већ и године баке по мајци. Што је бака била старија када је родила кћер, већа је вероватноћа да ће родити свог унука или унуку са Довн-овом болешћу. Ризик се повећава за 30% са сваком „изгубљеном“ годином након 30-35 година.

Још један предлог научника након недавне студије овог проблема сугерише да повећана соларна активност може утицати на почетак патологије. Тако, према запажањима медицинских научника и генетичара, често је концепција такве дјеце наступила након повећања активности сунца.

Шта кажу психолози и езотеричари о узроцима рађања "сунчане" дјеце?

Зашто су деца рођена са Дауновим синдромом? Парапсихолози одговарају на ово питање, позивајући се на кармичке дугове. Кажу да би се особа требала појавити у свакој породици. А ако су родитељи чекали дечака, а појавила се девојка, онда је вероватно да ће касније имати бебу са Дауновим синдромом. Ако, као одрасла особа, жена одлучи да изврши абортус, када се испостави да постоји генетска абнормалност, онда ће нездрава карма прећи на другу дјецу која ће се родити у овој породици.

Иначе, према древној легенди, коју потврђују модерна езотерија, "сунчана" дјеца су препорођене душе мудраца и исцјелитеља, који су се у свом прошлом животу разликовали поносом. За то су били смештени у шкољку, што је довело до тога да други буду опрезни, али су уместо тога добили дубоко разумевање света.

Како се дијагностицира генетска болест?

Данас је доступна рана дијагноза патологије. У раним фазама трудноће користи се метода ултразвучне дијагностике и биохемијског скрининга. Материјал за истраживање је љуска ембриона или амнионске течности. Ова друга метода је прилично ризична, постоји вероватноћа оштећења плаценте (са свим негативним последицама) или спонтаног побачаја. Због тога се анализа амнионске течности и биопсије врши само према индикацијама.

Након рођења лако је дијагностицирати патологију. Како се деца рађају са довн синдромом? Ове бебе теже мање од нормалне, еие сецтион они су монголоидни, мост носа је сувише раван, а уста готово увек растају. Често, "сунчана" дјеца имају низ коморбидитета, али то није увијек ментални поремећај.

Шта раде родитељи када сазнају да дете има генетску болест?

Довнов синдром се може дијагностицирати у раној трудноћи када је прекид могућ уз мало или нимало штете за здравље будуће мајке. То жене најчешће раде у Русији. Ипак, подизање "сунчаног" дјетета захтијева пуно енергије, емоционалне равнотеже, времена и новца. Дакле, бебама је потребно много више пажње и бриге родитеља, тако да је немогуће осудити жене којима је дијагностицирана фетална генетска абнормалност.

Више од 90% жена прекинуло је трудноћу када је постало јасно да фетус има Довнов синдром. Око 84% новорођенчади са таквом генетском болешћу остављено је у породилиштима, одбијајући их. У већини случајева, медицинско особље то подржава.

Шта је са другим земљама?

Европске мајке су извршиле абортус у 93% случајева ако су лекари дијагностиковали генетску патологију (подаци из 2002. године). Већина породица (85%) у којима се појављује "сунчана" беба напушта дијете. Оно што је значајно, у скандинавским земљама не постоји ниједан случај напуштања такве дјеце, ау Сједињеним Државама више од двије стотине и педесет брачних парова стоје у реду за њихово усвајање.

Ко оставља посебно дијете?

Наравно, неке породице напуштају дете. Позната деца славних особа са Довн синдромом. Специјалну клинку одгаја Евелина Бледанс, тренер шпанске фудбалске репрезентације Виценте дел Боскуе, Лолита Милавскаја (лекари су прво дијагностиковали Даунов синдром, али су потом променили дијагнозу аутизма), ћерка првог руског председника Татјана Иумасхева.

"Сунчана" дјеца развијају се спорије од својих вршњака. Они су краћи, заостају у физичком развоју, често се одликују лошим видом и слухом, имају прекомјерну тежину, често су урођене срчане мане. Сматра се да дјеца са патологијом нису способна за учење, али то није тако. Ако се редовно упуштате у такво дете и обраћате пажњу на њега, он ће бити у стању да се брине о себи и да обавља чак и сложеније акције.

Како се дјеца са синдромом лијече и прилагођавају друштву?

Немогуће је потпуно излечити генетску аномалију, али редовна медицинска опсервација и систематски специјални програми помоћи ће беби “сунце” да стекне основне вештине у самопомоћи, па чак и касније, да би стекла професију, а затим да створи сопствену породицу.

Настава са средњошколцима може се одвијати код куће иу посебним рехабилитационим центрима, у вртићима и школама. Неопходно је усадити дјетету самоуслужне вјештине, научити писање, бројати, развијати памћење и перцепцију, социјално се прилагођавати. Логопедска масажа, вежбе дисања, моторичке вежбе, развојне игре, физиотерапија и терапија животињама су корисне за „сунчану“ децу. Такође је неопходно спровести третман повезаних патологија.

Да ли постоје методе за спречавање Довн синдрома?

Да би се спријечио ризик од развоја Довне болести, потребно је прегледати медицинске стручњаке чак и тијеком планирања трудноће. Препоручљиво је направити генетски тест како би се утврдило да ли постоји повреда у апсорпцији фолне киселине, да се посети гастроентеролог ако постоји сумња на недовољну апсорпцију витамина и хранљивих материја.

Време је да почнемо да узимамо витамин Б9 мултивитамини за труднице. Пожељно је диверзификовати вашу исхрану, заситити је свим потребним хранљивим састојцима. У касној трудноћи, морате проћи редовне медицинске прегледе и бити пажљивији на ваше ново стање.