Опис Мартин-Белл синдрома. Мартин-Белл синдром: знакови, симптоми и карактеристике третмана
Мартина-Белл синдром је прилично честа болест која је узрокована генетском мутацијом. Болест се најчешће манифестује у мушкараца него у жена. Медицинска статистика води разочаравајућим прорачунима. Мартин-Белла синдром јавља се код 1 од 7.000 новорођенчади.
Код дечака, присуство ове врсте болести се јавља у озбиљнијем облику, за разлику од девојчица. Главна манифестација код женки представљена је у облику благих симптома, што је узроковано дејством деформације другог Кс хромозома у кариотипу.
Мартина-Белл синдром - главни симптоми
Вањске значајке патолошких промјена видљиве су готово одмах. Фетус по рођењу може тежити више од 4 килограма. У неким случајевима, након завршетка порођаја, беба не дише сама од себе.
Болест је у стању да покаже прве знаке у првом месецу живота детета. Он не показује прави интерес за друге и за своју мајку. Нема практично никаквих рефлекса хватања. То је због недостатка исхране мишићног ткива, а Мартин-Белл синдром (крхки к хромозомски синдром) је управо тако изражен.
Дете не покушава да задржи главу. Када се нађу такви знакови, многи лекари упоређују ове манифестације са церебралном парализом. Након проласка одговарајућих тестова, слика болести постаје јаснија.
У присуству ове патологије у дечијем телу долази до одлагања у области психомоторног развоја. Дете далеко заостаје за својим вршњацима. У периоду мутације Кс хромозома примећује се промена у њеним специфичним областима. На крају су мале кривуље које су кривци ситуације.
Мартин-Белл синдром и дијагноза
Патологија овог места је узрокована специфичним понављањем аминокиселинског остатка. При дијагностиковању болести узима се у обзир њихов тачан број понављања. Здрава особа има око 30 комплета. Што се тиче Мартин-Белл синдрома, постоје вредности од 250 до 3500 пута. Такве бројке негативно утичу на нормалну активност нервног система.
Симптоми болести
Као последица недовољне количине протеина у хромозомима, дете после рођења има изражена одступања у области менталног и физичког стања. Он може бити претерано узбуђен или обрнуто пасиван. Таква одступања негативно утичу на укупну динамику развоја.
Дакле, који су симптоми Мартин-Белл синдрома?
Када се пронађу први симптоми, неопходно је што пре да се затражи помоћ од професионалног лекара како би се изабрао одговарајући третман:
- тежина рођења достиже више од 4 килограма;
- лоше концентрација пажње ;
- кашњење говора;
- прекомерна хиперактивност бебе;
- поремећај говора;
- стални напади агресије;
- недостатак фактора говора;
- стална анксиозност узрокована плакањем и тантрумима;
- снажне љуљање руку и ногу;
- страх од буке или музике;
- нестабилно понашање са странцима;
- неосновани страхови;
- недостатак контакта са очима;
- тешким срамотама вољених.
Тако се манифестира Мартина-Белл синдром.
Манифестације код одраслих
Код одраслих, постоје слични симптоми, који укључују следеће симптоме:
- изглед Већина пацијената са Мартин-Белл синдромом има карактеристичне промене у изгледу. Лице има издужени облик који изгледа као троугао. Уши знатно премашују нормалну физичку величину, имају избочени облик, који је веома видљив када се визуелно прегледа. Чело заузима највећи део лица. Што се тиче браде, она снажно излази напријед. Нос има благо заобљен врх који личи на кљун. Ако погледате особу са стране, црте лица су неправилне;
- присуство плоснатог стопала;
- тешке деформације у подручју стопала и поткољенице. Ноге постају заобљене, што утиче на ходање пацијента;
- рани знаци пубертета;
- прекомерна гојазност или, обрнуто, мршавост;
- болести срца;
- страбизам;
- одскакање на мјесту;
- напади схизофреније;
- нејасан говор;
- упорни отитис медиа;
- брз раст и добијање на тежини;
- краткотрајни губитак меморије;
- велика анксиозност;
- промене расположења;
- патологија репродуктивног система код жена;
- преурањена менопауза или менопауза.
Како се преноси?
Пошто болест утиче на структуру Кс хромозома, појава генетских мутација је подложнија мушкарцима. У женском телу, болест се јавља много рјеђе. У случају патологије Кс - аутосомска болест се манифестује код девојчица.
Фрагиле Кс синдром - Мартин-Белл хромозом се преноси само дуж генетичке линије. Мушкарци као носиоци су прилично ријетки. У случају болести оца, ова патологија се може пренијети само на кћери. Мајка у овом случају дјелује као носилац оба пола.
Прво рођење, ова болест се можда неће манифестовати. Главна опасност од болести лежи у наслеђивању кроз неколико генерација. Зато се Мартин-Белл синдром код деце можда неће манифестовати, већ ће се наћи у унуцима.
Методе дијагнозе болести
У медицини се патолошке промене у телу могу одредити помоћу одређене врсте анализе. Развијен је цитогенетски тип истраживања за малу децу и децу. За то вам је потребан ћелијски материјал младог пацијента. У процесу истраживања, ћелије се комбинују са фолном киселином. Делује као провокатор, који показује све мутације у хромозому.
Након кратког временског периода у одређеним деловима Кс хромозома, уочене су одређене промене у облику разређеног подручја, које је одговорно за функционисање нервног система. У овој зони се јављају значајне патологије које имају неповратне посљедице.
Ланчана реакција полимеразе је високо ефикасна. Овај метод омогућава детаљно дешифровање свих специфичности структуре аминокиселинског остатка Кс хромозома.
Како се иначе може наћи патологија?
Други начин на који се Мартин-Белл синдром може детектовати је представљен у облику ланчане реакције полимеразе користећи детекцију капиларне електрофорезе. Овај метод омогућава идентификацију оштећеног подручја у раној фази патологије репродуктивног система јајника код жена.
Правовремено упућивање специјалистима помаже да се знатно олакша ток болести. Исправно израчуната доза лекова побољшава стање када се Мартин-Белл синдром погорша. Симптоми су описани горе.
Третман
Након проласка одређене врсте анализе и дијагнозе Мартин-Белл синдрома, препоручује се започети курс лијечења. Главни недостатак хроничних болести је што се не могу потпуно излечити. Читава суштина лечења је одржавање нормалне људске активности уз помоћ лекова и физиотерапије.
У присуству Мартин-Белл синдрома, лекар прописује корективне лекове. Помажу побољшању психомоторног развоја код мале дјеце и дјеце. За жене, хормонска терапија је изабрана да подржи трајање репродуктивног система.
Као резултат узимања хормона, женска је вероватнија да постане мајка и да одложи период менопаузе, што је праћено менопаузом. За сваког пацијента је одабрана одговарајућа доза. Израчунава га лекар, на основу анализа хормона штитне жлезде.
Лечење деце има успешније резултате у поређењу са одраслим пацијентима. Чињеница је да је младо тело савршено подложно сваком прилагођавању или подршци. Зато већина пацијената нормализује своје ментално стање. Деца постају мирнија и чешће се концентришу на задатке.
Консултације са искусним психологом помажу да се ослободите јаке суздржаности и сталног страха. Човек се мења пред нашим очима. Пацијент не прави непромишљене радње. Нема више опсесивних идеја престају да га посећују.
Препаратионс
У приватним установама пацијентима се дају ињекције Целеброллесина. Компоненте укључене у састав, имају вазодилатациони ефекат. Као резултат, центар мозга добија неопходну исхрану. Ток ињекције се бира у складу са стањем пацијента. Шта још може бити третман Мартин-Белл синдрома?
За неуролошки надзор, лекар преписује Лидазу и Солцосерил. Ови лекови имају соматски ефекат на прекомерну активност пацијента. Узимање антидепресива смањује појаву сезонске депресије код одраслих и деце.
Са слабим показатељима циркулацијског система, прописани су лијекови за разрјеђивање крви. Витамински комплекс када се користи заједно са лековима стимулише нормалне метаболичке процесе у телу.
Све активности које се проводе ради одржавања добробити пацијента имају привремени резултат, који траје кратко вријеме. Приликом обнављања напада агресивности и узбудљивости, лекари препоручују поновну терапију. Захваљујући лековима, многи пацијенти успевају да воде нормалан живот.
Превентивне мере
Главни метод превенције је да се проведе анализа током трудноће, јер Мартин-Белл синдром има препознатљиве знакове.
У мајчиној крви током трудноће, хемијски састав крви се делимично мења. Искусни лекари одмах одређују ниво патологије плода у раном периоду.
Студије показују високу тачност сваког одступања од норме. Када се открије Мартин-Белл синдром, лекари саветују абортус.
Закључак
Присуство ове болести код једног од родитеља омогућава да се рађа здрава беба. За то се препоручује да се направи екстракорпорално оплодња (ИВФ). На нивоу гена, специјалисти могу исправити патологију Кс хромозома. Таква манипулација вам омогућава да избегнете читаву врсту проблема са здрављем нерођеног детета.
Запамтите да правовремена акција може да промени Мартин-Белл синдром (рецесивни тип наслеђивања). Дете рођено са овом врстом генетске мутације треба помоћ квалификованог стручњака.