Метаболички поремећаји и његови узроци

Ундер метаболизам (метаболизам) разуме се скуп хемијских реакција које се одвијају у тијелу за његово снабдијевање енергијом. Ево неких важних примјера који се односе на ове процесе: разградња угљикохидрата, протеина и масти у храни уз ослобађање енергије, претварање вишка азота у отпадне производе који се излучују у урину, раздвајање или трансформација хемикалија у друге елементе и њихов транспорт у ћелије. Метаболизам је организована, али поремећена производна линија. Примарни и полупрерађени производи, отпадни производи се стално користе, премјештају и уклањају из тијела. "Радници" овог транспортера су ензими и други протеини који вам омогућавају да водите хемијске реакције.

Прекид метаболизам: опште информације

Метаболички поремећаји су болести које се јављају када тело није у стању да правилно претвори масти (липиде), протеине, шећере (угљене хидрате) или нуклеинске киселине. У већини случајева, метаболички поремећај је повезан са генетским мутацијама, због чега недостају неопходни ензими или неправилно обављају своје функције. Многи метаболички поремећаји су наслеђени, из генерације у генерацију. Адренолеукодистрофија, алкаптонурија, цистиноза, шећер и инсипидус дијабетеса, атрофија оптичког нерва, синдром глувоће, хиперамонемија, хомоцитрулурија, поремећај конгениталне синтезе урее, Менкеров синдром, метаболички синдром, фенилкетонурија, недостатак пируват карбоксилазе, некротизирајућа енцефалопатија, рано детињство и триметиламинурија. Третман и прогноза варирају у зависности од врсте и тежине болести.

Конгенитални метаболички поремећаји

Конгенитални метаболички поремећај је наследна болест која доводи до неправилног функционисања хемијских процеса одговорних за добијање енергије. Већина људи са овог типа Поремећаји имају дефектни ген који узрокује недостатак ензима. Постоје стотине различитих болести које се односе на дијагнозу метаболичких поремећаја. Симптоми ових поремећаја могу се значајно разликовати.

Разлози

У већини случајева, један од неопходних ензима се уопште не производи од стране тела, или се производи у облику који је неефикасан. Елемент који недостаје може се упоредити са одсуством радника на транспортној линији: у зависности од његове функције, у организму је могуће формирање токсичних супстанци или одсуство есенцијалних производа за њега. Код или програм одговоран за производњу ензима обично се налази у пару гена. Наслеђени метаболички поремећај, по правилу, значи да особа има две неисправне копије ћелија - једну од сваког родитеља.