Цистична фиброза: симптоми, лијечење, дијагноза, знакови болести

Свака особа је срећна и задовољна када исправно функционише, болна осећања се не јављају у унутрашњим органима, а здравствено стање не оставља много да се пожели.

Међутим, утицај различитих фактора, од генетске предиспозиције до негативног утицаја природног окружења, доводи до појаве патологија које се манифестују у облику скупа спољних знакова.

Једна од најозбиљнијих болести која се преноси наслеђивањем сматра се цистична фиброза, чији су симптоми веома различити. Повезан је са генетским поремећајима у људским ћелијама и не може се излечити. Углавном су погођени респираторни органи, дигестивни тракт и неки други системи. Цистична фиброза је неуобичајено акутна код деце.

Питање ћемо разумети детаљније.

Основни концепти

Цистична фиброза, чији су знаци мало касније размотрени, има и друго име - цистичну фиброзу панкреаса. Овај термин се широко користи у медицинској науци земаља Новог света (САД, Канада) и Аустралије. У Европи, као иу нашој земљи, уобичајено је назвати ову патологију која се зове цистична фиброза. Третман, наравно, не зависи од терминологије, већ се заснива на подацима добијеним током испитивања.

Нема потребе да мислите да је ова болест ретка. Цистична фиброза код деце дијагностикује се у најмање четири случаја на сваких 10.000 беба. Утиче на децу, и мушке и женске.

Патологија, као што је већ поменуто, је наследна, односно немогуће је ухватити. Није увек могуће одмах након рођења утврдити да новорођенче има цистичну фиброзу. Симптоми болести се можда неће појавити дуго времена.

У медицини су познати случајеви где је поремећај дијагностикован код пацијената који су достигли зрелост. Међутим, у великој већини случајева говоримо о првим мјесецима или годинама живота, односно, цистична фиброза се најчешће јавља код новорођенчади.

Карактеристике механизма преношења болести

Генетски поремећај може се добити само у случају када дете наследи модификовани ген и од мајке и од оца. У супротном, пацијент се сматра само носиоцем болести. Тест цистичне фиброзе неће дати позитивне резултате.

Чињеница је да је генетска структура сваке особе упарена, тј. Беба прима један ген од сваког од родитеља. Неки од добијених гена нису у стању да нормално функционишу због било каквог оштећења.

Али за цистичну фиброзу код деце која су добила измењене гене да се развијају у потпуности, оба су неопходна. Овај механизам је, иначе, својствен већини генетских патологија.

Дакле, ако су оба родитеља носиоци, дијете може обољети с вјеројатношћу од 25%.

Сви облици цистичне фиброзе се манифестују код беба пре него што наврше 2 године живота. Само у 30% случајева вањски знакови остају скривени дуже вријеме. Недавно, међутим, нове дијагностичке методе, као што је неонатални скрининг, постају све чешће. Омогућава вам да идентификујете знакове болести у веома раном узрасту.

Патологија

Патогенезу болести није у потпуности одредио ниједан медицински специјалиста. Цистична фиброза код одраслих и деце почиње ослобађањем специфичне супстанце неким унутрашњим жлездама тела, које имају веома високу густину и вискозност.

Ова унутрашња тајна, захваљујући својим физичким својствима, зачепљује већину канала у мукозним мембранама унутрашњих органа. Као резултат процеса у питању, постоје:

• цистична фиброза;
• интестинални облик цистичне фиброзе;
• цистична фиброза мукозних жлезда и других сличних органа.

Развој болести доводи до појаве секундарних процеса у плућима, јетри, панкреасу и гастроинтестиналном тракту. То је углавном због повреда у процесу секреције ензима, као и појаве жаришта упале, што негативно утиче на правилно функционисање органа који се разматрају.

Цистична фиброза, чији се симптоми могу манифестовати, као што је већ поменуто, у многим жлездама организма доводи до недостатка фосфора, калијума и натријума у ​​организму. Иначе, многи стручњаци сматрају да су тајне које се луче имају висок вискозност.

Компликације у унутрашњим органима

У тијелу особе којој је дијагностицирана цистична фиброза, излучује се дебела секреторна текућина. Као резултат опструкције канала у неким органима и системима тела, почиње процес формирања тумора мале величине (тзв. Цисте).

Слуз која остаје у особи у узнапредовалом стадијуму болести узрокује атрофију ткива ендокриних жлезда, као и развој фиброзе. Ово последње, посебно, доводи до постепене замене нормалних ткива ендокриних органа везивним ћелијама.

Ране склеротске промене у органима су често праћене цистичном фиброзом. Дијагнозу таквих промена отежава чињеница да је процес праћен појавом и растом гнојне упале.

Дисфункција у плућима

Болест доводи до чињенице да бронхијски систем у плућима престаје да функционише правилно, не због потешкоћа у процесу излучивања слузокоже (због повећане вискозности тајне), већ због хроничних упалних процеса који се јављају у овом органу.

Дисфункција респираторног система, посебно плућа, почиње са појавом опструкције бронхиола у бронхима. Присуство у овим унутрашњим органима мукопурулентне масе доводи до њиховог повећања величине и, као последица тога, до зачепљења празнина између бронхија. На крају, пацијент са цистичном фиброзом почиње да осећа потешкоће у дисању због потпуне блокаде великих делова плућа, тј.

Флегма која се накупља у плућима, поред проблема са дисањем, узрокује поремећај у доводу крви у орган. Споља, то се манифестује у облику јаког и болног кашља, увек пратеће цистичне фиброзе, чији се симптоми сада разматрају.

Погоршање имунолошког система доводи до чињенице да је респираторни систем људи изложен инфекцији од стране бројних других микроорганизама, на пример, стафилокока или Псеудомонас бацила. Ово је због:

• смањење нивоа интерферона;
• смањење броја антитела;
• смањена фагоцитна активност.

Инфективни патогени настављају деструктивна дејства у телу пацијента, што уништава унутрашњи епителни слој бронхија.

Попратне болести респираторног система

Цистична фиброза код деце и одраслих доводи до разних патологија које на први поглед нису повезане са генетском болешћу која се разматра.

Нарочито се јављају пнеумонија и бронхитис. Штавише, они имају рекурентну природу и појављују се код пацијената од првих недеља живота.

Развој инфекције у плућима доводи до даљег повећања садржаја мукозе у бронхима, као и до повећања вискозности спутума, што носи значајан ризик за пацијента, посебно у првим годинама живота. У посебно тешким случајевима може се дијагностиковати респираторна инсуфицијенција што често доводи до смрти.

Да би боље разумели услов који пацијенти са цистичном фиброзом имају, замислите да сте увек у гасној маски. У исто време, усисни филтер овог уређаја постаје све више зачепљен и постепено пролази мању количину кисеоника неопходну да тело дише.

Иста ствар се дешава и са разматраним генетске болести. Код већине пацијената плућа обављају своје функције не више од четвртине.

Облици цистичне фиброзе

Споља, болест се може манифестовати у облику различитих симптома и знакова. То зависи од природе и озбиљности негативних промена у телу, присуства или одсуства било каквих компликација, као и старости пацијента.

Разликујте неколико облика патологије:

• плућна (респираторна или бронхијална);
• интестинал;
• мешани (утиче и на плућа и на гастроинтестинални тракт);
• опструкција меконијума ректума;
• атипичне;
• избрисан.

Треба напоменути да је горе наведена класификација само приближна и индикативна. То је због чињенице да цистична фиброза, која погађа неке органе, има негативан ефекат на правилно функционисање других. На пример, зачепљење слузи бронхијалних канала у плућима може бити праћено оштећењем црева, а патологија у дигестивни органи паралелно са респираторним системом.

Сваки појединачни случај дијагностиковања цистичне фиброзе може имати различиту клиничку слику. Али најчешће пате следећи органи:

• црева;
• плућа;
• панкреас;
• јетре.

У овом случају, ни у једном случају није било негативног ефекта цистичне фиброзе на менталне способности пацијента.

Атипични или троми облик генетског поремећаја се обично дијагностикује случајно током рутинских медицинских прегледа. На пример, у одраслој доби, могуће је утврдити знакове миковисциазе приликом испитивања репродуктивног система како би се утврдили узроци мушке неплодности. У овом случају, немогућност да се има деце је само пратећа повреда. А главни разлог треба узети у обзир управо цистична фиброза.

Ова генетска болест код мушкараца узрокује тзв. Азооспермију, односно потпуно одсуство мушких заметних ћелија у излученој сјеменој текућини. Цистична фиброза, како се испоставило током медицинског истраживања, погађа сперматозу, смањује његову величину и оштећује околна ткива.

Иначе, проблеми са сексуалном функцијом понекад могу бити присутни код пацијената који су само носиоци мутираног гена.

Код жена репродуктивне доби, патологија узрокује смањење способности рађања дјеце, што је узроковано повећањем вискозности слузи у цервикалном каналу цервикса. Ово спречава сперму да уђе у шупљину главног репродуктивног органа жене и оплођује јајашце тамо.

Симптоми плућне цистичне фиброзе

Размотримо детаљније респираторни облик патологије.

У почетку, пацијент који има парни ген цистичне фиброзе доживљава општу слабост и апатију, а кожа постаје бледа. Пацијент почиње драстично да губи тежину, упркос великој количини конзумиране хране.

Са тешким обликом болести, већ од првих дана рођења, мали кашаљ почиње да мучи особу чији се карактер појачава током времена. Ови симптоми у својим спољашњим манифестацијама личе на хрипавац.

Затим долази спутум, који има веома густу текстуру. У случају додатне патогене микрофлоре (на пример, стафилокока, поменутих у претходним одељцима), слуз постаје гнојна.

Интрапулмоналне секреције које излучују бронхи, добијају вискозну него што је потребно конзистенцију, постају узрок блокаде респираторног тракта. У тешким случајевима могуће је срушити било који дио плућа, односно појаву тзв. Ателектазе.

Ток плућне цистичне фиброзе код новорођенчади може се карактерисати оштећењем алвеоларних ваздушних врећица, које омогућавају размену молекула кисеоника и угљен диоксида између плућа и ваздуха.

Пнеумонија са цистичном фиброзом

Болест често доводи до развоја најтежег облика пнеумоније, при чему се често јавља гнојна упала унутрашњег плућног ткива и формирање гнојних шупљина у овом органу. Пнеумонија узрокована цистичном фиброзом је само билатерална.

Одређени број пацијената понекад показује знакове токсикозе. Ово стање болести је узроковано излагањем унутрашњих органа особе различитим токсинима и другим спољним факторима. Размотрена клиничка слика у неким случајевима доводи до шока пацијента.

Плућна цистична фиброза је праћена повредама следећих телесних система:

• нервоус;
• респиратори;
• циркулацију крви;
• метаболички процеси.

Пнеумонија која је резултат описаног генетског поремећаја постаје хронична и трансформише се у тзв. Овај термин се односи на патолошки процес током којег долази до абнормалног раста везивног ткива у плућима, који узрокује губитак еластичности у епителном слоју и поремећај процеса измјене гаса.

Поред пнеумоклерозе, може се дијагностиковати бронхиектазија, односно повећање величине бронхија, праћено променом њихове ћелијске структуре и задебљања зидова.

Повремено, постоји синдром "плућног срца", тј. Повећање десне стране срца услед повећања крвног притиска у мали круг циркулације крви узроковане продуженом упалом плућа и патологијама које прате овај процес.

Спољашњи симптоми упале плућа цистичне фиброзе су следећи. Кожа пацијента постаје смеђа. Видљиве слузокоже тела и врхови прстију на горњим и доњим екстремитетима добијају плавичасту нијансу.

Пацијент пати од кратког даха, чак и када је у мировању, груди постају буре. Последње фаланге прстију се проширују на карактеристичан начин, што јасно указује на цистичну фиброзу. Фотографије такозваних "Хипократових прстију" могу се наћи у медицинским референтним књигама. Особа почиње да се помера мало, док му се телесна тежина брзо смањује, упркос великој количини конзумиране хране.

Симптоми цистичне фиброзе цријева

Болест узрокује кршење правилног функционисања гастроинтестиналног тракта људског тела услед неисправности ендокриних жлезда.

Врло често се овај облик цистичне фиброзе дијагностицира када се новорођенче пренесе на дјеломично или потпуно умјетно храњење. Дисфункција желуца и црева доводи до тога да се храна која улази у организам не разлаже на саставне делове. (протеини, масти, угљени хидрати) и, сходно томе, не апсорбују се у циркулаторни систем.

Присуство велике количине непробављиве хране у цревима доприноси процесима распадања. То, пак, узрокује стварање токсина:

• хидроген сулфид;
• амонијак;
• примарни и секундарни амини.

Осим тога, због акумулације у гастроинтестиналном тракту велике количине унутрашњих гасова, многи пацијенти са цистичном фиброзом жале се на надутост.

Описани негативни процеси захтевају чешће посете тоалету. Понекад чак може ићи на полифексе - то јест, неуобичајено честе посјете ВЦ-у због дефекације. Понекад се ова потреба јавља у 4, па чак и 8 пута чешће него у нормалној здравој особи.

Разматрана патологија може довести до пролапса ректума. Овај поремећај јавља се код приближно 20% пацијената са цистичном цистичном фиброзом.

Третман

Тренутно не постоји лек за симптоме цистичне фиброзе. Лекари обично користе такозвану симптоматску терапију.

На пример, лекови се могу користити за обнављање правилног функционисања гастроинтестиналног тракта или респираторног система. У посебно тешким случајевима примењују се озбиљније терапијске мере.

Поремећаји у дигестивним органима захтевају од пацијента да се држи дијете, која помаже у спречавању пролапса ректума. Осим тога, треба пажљиво пратити праву равнотежу у протеинима хране, масти и угљикохидратима.

Треба напоменути да је правовремена дијагноза кључна за успјешно лијечење симптома цистичне фиброзе. Иначе, могућност смрти. Посебно за пацијенте чија старост није достигла годину дана.

Закључак

Цистична фиброза је генетска болест која се јавља код новорођенчета само када је она добила два мутирана гена од својих родитеља.

Ова патологија узрокује негативне процесе у многим органима и захтијева сталну пажњу и различите мјере усмјерене на лијечење симптома који се појављују. На пример, пулмонарни облик цистичне фиброзе захтева терапију лековима у циљу борбе против настале пнеумоније. И појава гастроинтестиналног тракта - исхрана и контрола трајне микрофлоре.

Иначе, почетак веома озбиљних компликација, а понекад и смрти.

Не треба занемарити своје здравље.